大江 发表于 2024-1-4 00:00:12

莫尔基奥综合征

介绍
自两岁起无法行走,生命最初两年发育正常。

患者数据
年龄:3岁
性别:男

MRI

Sagittal
T2


Coronal
STIR


Sagittal
T1


Sagittal
STIR


Axial
T2


Coronal
T2


Axial
T2
椎体弥漫性颈椎病、胸腰椎后凸、齿状突发育不全、椎体后部扇形形成的多级椎管狭窄。

案例讨论
Morquio 综合征是一种罕见的溶酶体贮积病,其特征是由于硫酸角质素和/或 6-硫酸软骨素过度沉积而导致骨骼发育不良。 这种疾病通常在两岁左右开始,并且大脑发育正常,如本例所示。
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