介绍
自两岁起无法行走，生命最初两年发育正常。
患者数据
年龄：3岁
性别：男
MRI
莫尔基奥综合征
Sagittal
T2
莫尔基奥综合征
Coronal
STIR
莫尔基奥综合征
Sagittal
T1
莫尔基奥综合征
Sagittal
STIR
莫尔基奥综合征
Axial
T2
莫尔基奥综合征
Coronal
T2
莫尔基奥综合征
Axial
T2
椎体弥漫性颈椎病、胸腰椎后凸、齿状突发育不全、椎体后部扇形形成的多级椎管狭窄。
案例讨论
Morquio 综合征是一种罕见的溶酶体贮积病，其特征是由于硫酸角质素和/或 6-硫酸软骨素过度沉积而导致骨骼发育不良。 这种疾病通常在两岁左右开始，并且大脑发育正常，如本例所示。 |
