脂肪瘤性大营养不良症伴神经纤维脂肪瘤性错构瘤
病史患者自幼儿期起即有手部畸形，且病程缓慢进展。
患者资料
年龄：40岁
性别：女
左手
MRI
冠状位
T2
冠状位
STIR
冠状位
T1
中指矢状位T2
冠状位
梯度回波
无名指矢状位T2
冠状位
T1 C+
轴向
T2
轴向
STIR
轴向
T1
轴向T1
脂肪饱和度
冠状位T1
C+脂肪饱和度
轴向T1
C+脂肪饱和度
无名指和中指明显增大。患者掌骨和指骨骨质增生肥大，并伴有周围皮下脂肪过度增生。
支配患指的正中神经掌侧支纤维脂肪瘤性错构瘤。它们在矢状面序列上呈现意大利面条状，在轴位图像上呈现绳索状。
CT
地形图
冠状面
骨窗
3D VR 表面
渲染
冠状面
非造影
3D VR 骨窗
轴位
非造影
CT 扫描显示骨质过度生长和肥大、皮下脂肪过度生长以及神经纤维脂肪瘤性错构瘤。
病例讨论
脂肪瘤性巨营养不良症 (MDL) 是一种罕见的先天性疾病。该病与 PIK3CA 基因突变有关。病理学上，脂肪瘤性巨营养不良症表现为所有间叶成分增多，脂肪组织过多，以及其他组织，如骨膜、骨髓、神经鞘、肌肉和皮下组织（局部巨人症）。
该病通常与神经纤维脂肪瘤性错构瘤有关。受影响的肢体通常遵循上肢正中神经的分布，就像本例一样。
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