罕见病
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预览 X-连锁淋巴增生症 X-linked Lymphoproliferative Disease	大江 2019-4-24	0995	大江 2019-4-24 00:06
预览 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked Adrenoleukodystrophy	大江 2019-4-23	01085	大江 2019-4-23 00:02
预览 X-连锁无丙种球蛋白血症 X-linked Agammaglobulinemia	大江 2019-4-22	01163	大江 2019-4-22 00:00
预览湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich Syndrome	大江 2019-4-21	01177	大江 2019-4-21 00:00
预览威廉姆斯综合征 Williams Syndrome	大江 2019-4-20	01734	大江 2019-4-20 00:02
预览极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency	大江 2019-4-19	0891	大江 2019-4-19 00:01
预览原发性酪氨酸血症 Tyrosinemia	大江 2019-4-18	01040	大江 2019-4-18 00:02
预览结节性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex	大江 2019-4-17	01033	大江 2019-4-17 00:01
预览四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin Deficiency	大江 2019-4-16	01072	大江 2019-4-16 00:00
预览系统性硬化症 Systemic Sclerosis	大江 2019-4-15	01073	大江 2019-4-15 00:00
预览脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar Ataxia	大江 2019-4-14	01147	大江 2019-4-14 00:03
预览脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy	大江 2019-4-13	01113	大江 2019-4-13 00:01
预览脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） Spinal and Bulbar Muscular Atrophy	大江 2019-4-12	01179	大江 2019-4-12 00:00
预览谷固醇血症 Sitosterolemia	大江 2019-4-11	01318	大江 2019-4-11 00:01
预览 Silver-Russell综合征 Silver-Russell Syndrome	大江 2019-4-10	01431	大江 2019-4-10 00:03
预览镰刀型细胞贫血病 Sickle Cell Disease	大江 2019-4-9	01211	大江 2019-4-9 00:03
预览婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy	大江 2019-4-8	0922	大江 2019-4-8 00:03
预览重症先天性粒细胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia	大江 2019-4-7	01059	大江 2019-4-7 00:02
预览视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma	大江 2019-4-6	0992	大江 2019-4-6 00:06
预览视网膜色素变性 Retinitis Pigmentosa	大江 2019-4-5	01066	大江 2019-4-5 00:04
预览肺泡蛋白沉积症 Pulmonary Alveolar Proteinosis	大江 2019-4-4	0892	大江 2019-4-4 00:03
预览肌营养不良症Muscular dystrophy	大江 2019-4-2	0977	大江 2019-4-2 00:03
预览进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis	大江 2019-4-1	0930	大江 2019-4-1 00:06
预览 Prader-Willi综合征 Prader-Willi Syndrome	大江 2019-3-31	0996	大江 2019-3-31 00:02
预览卟啉病 Porphyria	大江 2019-3-30	01111	大江 2019-3-30 00:01
预览 POEMS综合征 POEMS Syndrome	大江 2019-3-29	0931	大江 2019-3-29 00:02
预览丙酸血症 Propionic Acidemia	大江 2019-3-28	01042	大江 2019-3-28 21:00
预览苯丙酮尿症 Phenylketonuria	大江 2019-3-28	01218	大江 2019-3-28 00:00
预览黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome	大江 2019-3-27	01004	大江 2019-3-27 00:02
预览阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria	大江 2019-3-26	0959	大江 2019-3-26 00:03
预览帕金森病（青年型、早发型） Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)	大江 2019-3-25	01212	大江 2019-3-25 00:03
预览成骨不全症（脆骨病） Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)	大江 2019-3-24	01087	大江 2019-3-24 00:04
预览鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency	大江 2019-3-23	0945	大江 2019-3-23 00:04
预览 Noonan综合征 Noonan Syndrome	大江 2019-3-22	01258	大江 2019-3-22 00:05
预览非综合征性耳聋 Non-Syndromic Deafness	大江 2019-3-21	0984	大江 2019-3-21 00:00
预览尼曼匹克病 Niemann-Pick Disease	大江 2019-3-20	01008	大江 2019-3-20 00:04
预览视神经脊髓炎 Neuromyelitis Optica	大江 2019-3-19	0967	大江 2019-3-19 00:05
预览新生儿糖尿病 Neonatal Diabetes Mellitus	大江 2019-3-18	0907	大江 2019-3-18 00:02
预览 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate Synthase Deficiency	大江 2019-3-17	01143	大江 2019-3-17 00:04
预览肌强直性营养不良 Myotonic Dystrophy	大江 2019-3-16	0879	大江 2019-3-16 00:00
预览多系统萎缩 Multiple System Atrophy	大江 2019-3-15	0911	大江 2019-3-15 00:00
预览多发性硬化 Multiple Sclerosis	大江 2019-3-14	01096	大江 2019-3-14 00:02
预览多灶性运动神经病 Multifocal Motor Neuropathy	大江 2019-3-13	01226	大江 2019-3-13 00:00
预览黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis	大江 2019-3-12	0839	大江 2019-3-12 00:05
预览中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency	大江 2019-3-11	0998	大江 2019-3-11 00:05
预览 McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright Syndrome	大江 2019-3-10	01137	大江 2019-3-10 00:00
预览马凡综合征 Marfan Syndrome	大江 2019-3-9	01080	大江 2019-3-9 12:35
预览马凡综合征 Marfan Syndrome	大江 2019-3-9	01672	大江 2019-3-9 12:35
预览枫糖尿症 Maple Syrup Urine Disease	大江 2019-3-8	0877	大江 2019-3-8 00:02
预览溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency	大江 2019-3-7	0913	大江 2019-3-7 00:00
预览赖氨酸尿蛋白不耐受症 Lysinuric Protein Intolerance	大江 2019-3-6	0855	大江 2019-3-6 00:00