罕见病
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预览 X-连锁淋巴增生症 X-linked Lymphoproliferative Disease	大江 2019-4-24	0965	大江 2019-4-24 00:06
预览 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked Adrenoleukodystrophy	大江 2019-4-23	01057	大江 2019-4-23 00:02
预览 X-连锁无丙种球蛋白血症 X-linked Agammaglobulinemia	大江 2019-4-22	01128	大江 2019-4-22 00:00
预览湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich Syndrome	大江 2019-4-21	01147	大江 2019-4-21 00:00
预览威廉姆斯综合征 Williams Syndrome	大江 2019-4-20	01694	大江 2019-4-20 00:02
预览极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency	大江 2019-4-19	0864	大江 2019-4-19 00:01
预览原发性酪氨酸血症 Tyrosinemia	大江 2019-4-18	01008	大江 2019-4-18 00:02
预览结节性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex	大江 2019-4-17	0997	大江 2019-4-17 00:01
预览四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin Deficiency	大江 2019-4-16	01040	大江 2019-4-16 00:00
预览系统性硬化症 Systemic Sclerosis	大江 2019-4-15	01039	大江 2019-4-15 00:00
预览脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar Ataxia	大江 2019-4-14	01111	大江 2019-4-14 00:03
预览脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy	大江 2019-4-13	01077	大江 2019-4-13 00:01
预览脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） Spinal and Bulbar Muscular Atrophy	大江 2019-4-12	01145	大江 2019-4-12 00:00
预览谷固醇血症 Sitosterolemia	大江 2019-4-11	01288	大江 2019-4-11 00:01
预览 Silver-Russell综合征 Silver-Russell Syndrome	大江 2019-4-10	01397	大江 2019-4-10 00:03
预览镰刀型细胞贫血病 Sickle Cell Disease	大江 2019-4-9	01179	大江 2019-4-9 00:03
预览婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy	大江 2019-4-8	0894	大江 2019-4-8 00:03
预览重症先天性粒细胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia	大江 2019-4-7	01029	大江 2019-4-7 00:02
预览视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma	大江 2019-4-6	0949	大江 2019-4-6 00:06
预览视网膜色素变性 Retinitis Pigmentosa	大江 2019-4-5	01036	大江 2019-4-5 00:04
预览肺泡蛋白沉积症 Pulmonary Alveolar Proteinosis	大江 2019-4-4	0856	大江 2019-4-4 00:03
预览肌营养不良症Muscular dystrophy	大江 2019-4-2	0946	大江 2019-4-2 00:03
预览进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis	大江 2019-4-1	0901	大江 2019-4-1 00:06
预览 Prader-Willi综合征 Prader-Willi Syndrome	大江 2019-3-31	0959	大江 2019-3-31 00:02
预览卟啉病 Porphyria	大江 2019-3-30	01074	大江 2019-3-30 00:01
预览 POEMS综合征 POEMS Syndrome	大江 2019-3-29	0900	大江 2019-3-29 00:02
预览丙酸血症 Propionic Acidemia	大江 2019-3-28	01015	大江 2019-3-28 21:00
预览苯丙酮尿症 Phenylketonuria	大江 2019-3-28	01181	大江 2019-3-28 00:00
预览黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome	大江 2019-3-27	0978	大江 2019-3-27 00:02
预览阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria	大江 2019-3-26	0933	大江 2019-3-26 00:03
预览帕金森病（青年型、早发型） Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)	大江 2019-3-25	01170	大江 2019-3-25 00:03
预览成骨不全症（脆骨病） Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)	大江 2019-3-24	01061	大江 2019-3-24 00:04
预览鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency	大江 2019-3-23	0918	大江 2019-3-23 00:04
预览 Noonan综合征 Noonan Syndrome	大江 2019-3-22	01219	大江 2019-3-22 00:05
预览非综合征性耳聋 Non-Syndromic Deafness	大江 2019-3-21	0962	大江 2019-3-21 00:00
预览尼曼匹克病 Niemann-Pick Disease	大江 2019-3-20	0978	大江 2019-3-20 00:04
预览视神经脊髓炎 Neuromyelitis Optica	大江 2019-3-19	0941	大江 2019-3-19 00:05
预览新生儿糖尿病 Neonatal Diabetes Mellitus	大江 2019-3-18	0878	大江 2019-3-18 00:02
预览 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate Synthase Deficiency	大江 2019-3-17	01111	大江 2019-3-17 00:04
预览肌强直性营养不良 Myotonic Dystrophy	大江 2019-3-16	0850	大江 2019-3-16 00:00
预览多系统萎缩 Multiple System Atrophy	大江 2019-3-15	0884	大江 2019-3-15 00:00
预览多发性硬化 Multiple Sclerosis	大江 2019-3-14	01067	大江 2019-3-14 00:02
预览多灶性运动神经病 Multifocal Motor Neuropathy	大江 2019-3-13	01198	大江 2019-3-13 00:00
预览黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis	大江 2019-3-12	0812	大江 2019-3-12 00:05
预览中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency	大江 2019-3-11	0931	大江 2019-3-11 00:05
预览 McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright Syndrome	大江 2019-3-10	01106	大江 2019-3-10 00:00
预览马凡综合征 Marfan Syndrome	大江 2019-3-9	01047	大江 2019-3-9 12:35
预览马凡综合征 Marfan Syndrome	大江 2019-3-9	01638	大江 2019-3-9 12:35
预览枫糖尿症 Maple Syrup Urine Disease	大江 2019-3-8	0849	大江 2019-3-8 00:02
预览溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency	大江 2019-3-7	0882	大江 2019-3-7 00:00
预览赖氨酸尿蛋白不耐受症 Lysinuric Protein Intolerance	大江 2019-3-6	0825	大江 2019-3-6 00:00