李小兵 王其芳 刘光晶 张静琦
我们收治无汗性外胚层发育不良综合征病人2例，对本病诊断和治疗有初步体会，现介绍如下。
1 临床资料
本组2例，男性，年龄28、32岁。共同特点：先天性毛发极其稀疏、质次，随生长发育而逐渐加重，头颅有明显异常，前额宽，而中凹陷，皮肤干燥无汗，鼻短小、低平，眼裂小，有明显内眦赘皮，口唇外翻。X线检查：鼻骨低平，上下颌骨齿槽发育不良，仅存有2～4枚牙齿。1例有双侧招风耳。病人智力一般，发育中等，体毛非常稀少，易患感冒，病人要求行整形手术收入院。
2 诊断和治疗
病人均以复杂性鞍鼻收入院。经入院检查发现前述一系列畸形异常表现。经查找文献［1］发现无汗性外胚层发育不良(AED)的临床特征与本病征相似即汗腺发育不良，牙齿形成不全、稀毛、皮肤无汗干燥、宽额、鞍鼻。1例腹部皮肤组织学检查所见：表皮变薄、扁平、小汗腺减少。大汗腺、毛囊和皮脂腺稀少。真皮结缔组织大体上正常，胶原和弹力纤维较破碎、稀疏。故将此病进一步诊断为无汗性外胚层发育不良综合征。
治疗以修复面部畸形为主，行上齿槽、梨状孔植骨术。于口内龈颊沟作切口，在骨膜下沿梨状孔两侧向上剥离。将于髂骨取之移植骨作成U形状植于梨状孔两侧与上齿槽凹面，移植骨厚度为1cm，用钢丝固定于梨状孔缘，以此来修复面中凹陷，再行隆鼻术，内眦赘皮修复术和双重睑术，病人外观得以很大改善(图1)。
术前
术后
图1 无汗性外胚层发育不良综合征面部畸形手术前后对比
3 讨论
本病是极为罕见的遗传病症，对复杂性鞍鼻的病人要对其进行全面的病史了解和检查，如同时能发现有无汗性外胚层发育不良综合性的表现，即可考虑诊断此病。如能进行皮肤活检，发现皮脂腺，汗腺发育不良更能帮助诊断。
目前本病的治疗，仅能就外观畸形进行整形手术，如此就可达到较满意效果。而其中以对面中凹陷的整复尤为重要，否则难以达到理想效果。本组2例病人均因外观差难于社交和结婚。术后均很满意，回家后均结婚成家。本症无法根治。德国［2］曾有行胎儿皮肤活检，根据皮脂腺缺如情况，在出生前做出诊断的1例成功报道。日本［3］也已开展在母亲妊娠15周后行胎儿皮肤活检，观察毛囊、皮脂腺的形成情况，做出诊断，指导优生。
作者单位：李小兵（天津市第一中心医院烧伤整形科 300192）
王其芳（天津市第一中心医院烧伤整形科 300192）
刘光晶（天津市第一中心医院烧伤整形科 300192）
张静琦（天津市第一中心医院烧伤整形科 300192）
参考文献
1.藤迟重树. 无汗性外胚叶形成不全症. 日皮会志, 1981, 91: 439.
2.Amold MI, Anton I, Amprecht I, et al. Prenatal diagnosis of ectodermal dysplasias. Semin Dermatol, 1984, 3: 247.
3.石可晃. 无汗性外胚叶形成不全症-关于病例报告及生前诊断. 日本皮肤科学会杂志, 1994, 6: 753.
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