HHH综合征 Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome

鸟氨酸

鸟氨酸转位酶缺乏症，也称为高鸟氨酸血症 - 高氨血症 - 同型半胱氨酸尿症（HHH）综合征，[1]是一种罕见的常染色体隐性[2]尿素循环障碍，影响鸟氨酸转位酶，导致氨在血液中积聚，这种情况称为高氨血症。

当蛋白质在体内分解时形成的氨如果水平变得太高则是有毒的。 神经系统对过量氨的影响特别敏感。

目录
1 病理生理学
2 诊断
3 治疗
4 参考

病理生理学


鸟氨酸转位酶缺陷具有常染色体隐性遗传模式。
SLC25A15的突变导致鸟氨酸转位酶缺陷。鸟氨酸转位酶缺乏属于一类称为尿素循环障碍的代谢紊乱。尿素循环是在肝细胞中发生的一系列反应。该循环处理当身体使用蛋白质时产生的过量氮，以产生由肾脏排泄的称为尿素的化合物。 SLC25A15基因提供了制备称为线粒体鸟氨酸转运蛋白的蛋白质的说明。这种蛋白质需要在线粒体内移动一种叫做鸟氨酸的分子（细胞中的能量产生中心）。具体而言，这种蛋白质将鸟氨酸穿过线粒体内膜传递到称为线粒体基质的区域，在那里它参与尿素循环。 SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转运蛋白不稳定或形状错误，不能将鸟氨酸带入线粒体基质。鸟氨酸转运的失败导致尿素循环的中断和氨的积累，导致鸟氨酸转位酶缺乏的体征和症状。

这种疾病以常染色体隐性遗传模式遗传，这意味着缺陷基因位于常染色体上，并且该基因的两个拷贝 - 每个亲本中的一个 - 需要与该疾病一起出生。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个携带一个改变的基因拷贝，但不显示该疾病的体征和症状。

诊断
HHH综合征的临床发现是非特异性的。如果怀疑有这种疾病，实验室检测可以提供诊断信息。血浆氨基酸分析将显示鸟氨酸水平升高，尿氨基酸将检测同型瓜氨酸。乳清酸也可能升高。氨水平可以变化。如果存在这些发现，分子检测可能会提供额外的确认信息。

治疗
治疗包括停止蛋白质摄入，静脉输注葡萄糖，并根据需要输注补充精氨酸和氨去除药物，苯乙酸钠和苯甲酸钠。

另见
Ornithine transcarbamylase deficiency
Inborn errors of metabolism
Ornithine aminotransferase deficiency (gyrate atrophy of the choroid and retina)

参考
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 238970
Hommes FA, Roesel RA, Metoki K, Hartlage PL, Dyken PR (Feb 1986). "Studies on a case of HHH-syndrome (hyperammonemia, hyperornithinemia, homocitrullinuria)". Neuropediatrics. 17 (1): 48–52. doi:10.1055/s-2008-1052499. ISSN 0174-304X. PMID 3960284.
Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (accessed 2007). New York: McGraw-Hill. Summaries of 255 chapters, full text through many universities. There is also the OMMBID blog.