多灶性运动神经病 Multifocal Motor Neuropathy

多灶性运动神经病变（MMN）是一种逐渐恶化的病症，四肢肌肉逐渐减弱。这种疾病，一种纯粹的运动神经病变综合征，有时被误认为肌萎缩侧索硬化症（ALS），因为临床表现相似，特别是如果存在肌肉束缚。 MMN被认为是自身免疫。它最初是在20世纪80年代中期描述的。[1]

与影响上部和下部运动神经元通路的ALS不同，MMN仅涉及下部运动神经元通路，具体而言，涉及从下部运动神经元发出的外周神经。确定性诊断通常很困难，许多MMN患者在最终确定MMN之前在ALS诊断下劳动数月或数年。

MMN通常只会带来很小的痛苦;然而，肌肉痉挛，痉挛和抽搐可能会导致一些患者疼痛。 MMN不是致命的，并且不会降低预期寿命。许多患者一旦接受治疗，只能在长时间内出现轻微症状，尽管病情仍然缓慢进展。然而，MMN可能导致严重的残疾，手中的功能丧失影响工作和执行日常任务的能力，并且“脚踩”导致无法站立和行走;一些患者最终使用手杖，夹板和助行器等辅助工具。

目录
1 症状
2 原因
3 诊断
4 治疗
5 参考

症状
通常从单手或双手开始，MMN的特征是虚弱，肌肉萎缩，痉挛，并且通常大量肌肉颤动（肌肉抽搐）。症状是长期进行的，通常是逐步的，但不像ALS通常是可以治疗的。

感觉神经通常不受影响。

手腕下垂和脚下降（导致绊倒和摔倒）是常见症状。其他效果可能包括逐渐丧失手指伸展，导致爪状外观。与其他神经病变不同，寒冷和炎热的温度加剧了MMN症状的程度，正在研究它作为一种诊断工具。[2]

原因
MMN被认为是由免疫系统的改变引起的，因此通常保护人免受病毒和细菌侵害的某些蛋白质（抗体）开始攻击外周神经的成分。抗体可针对“GM-1”，即位于Ranvier节点的神经节苷脂。已经在至少三分之一的MMN患者中检测到这些抗体。最近的研究还表明，针对GM-1的抗体与多种相关神经节苷脂的较新测试在超过80％的MMN患者中是阳性的。因此，越来越多的理由相信这些抗体是MMN的原因。

诊断
MMN的诊断取决于证明患者具有影响个体神经的纯运动障碍，没有UMN迹象，没有感觉缺陷，并且存在传导阻滞的证据。这些标准旨在区分疾病与ALS（纯运动但有UMN体征），慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病变（CIDP）的Lewis-Sumner综合征变种（类似于MMN但通常具有显著的感觉丧失）和“血管炎”（一种由神经血管炎症性损伤引起的多发性单神经病综合征，也会引起感觉和运动症状。通常需要神经科医生来确定诊断，该诊断基于历史和身体检查以及电诊断研究，其包括神经传导研究（NCS）和针肌电图（EMG）。 NCS通常表现出传导阻滞。这可以通过显示神经信号在神经的某个点处不能通过“病变”来完成。例如，如果神经在前臂受阻，如果刺激放在手腕上，则电脉冲很容易从手腕传到手上。但是，如果在肘部施加刺激，信号将被阻止到达手部。在MMN中，沿同一路径的感觉传导应该是正常的。测试的肌电图部分寻找肌肉发射方式的信号。在MMN中，它很可能会发现异常，表明某些百分比的运动轴突已经受损。经常进行GM1抗体的实验室检测，如果它们异常则可能非常有用。然而，由于只有三分之一的MMN患者具有这些抗体，因此阴性检测不能排除这种疾病。脊柱液检查通常没有帮助。

治疗
多灶性运动神经病通常通过接受静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗，其在许多情况下是高效的，或用环磷酰胺或利妥昔单抗进行免疫抑制治疗。 类固醇治疗（泼尼松）和血浆去除术不再被认为是有用的治疗方法; [3]泼尼松可以加剧症状。 IVIg是主要治疗方法，约80％的患者有反应，通常需要定期输注，间隔为1周至数月。 在对IVIg缺乏反应的情况下考虑其他治疗，或者有时因为免疫球蛋白的高成本。 皮下免疫球蛋白正在研究中作为IV输送的侵入性更小，更方便的替代方案。[4]

参考：
Roth, G; Rohr J; Magistris MR; Ochsner F (1986). "Motor neuropathy with proximal multifocal persistent conduction block, fasciculations and myokymia. Evolution to tetraplegia". Eur Neurol. 25: 416–423. doi:10.1159/000116045.
Straver DC, van Asseldonk JT, Notermans NC, Wokke JH, van den Berg LH, Franssen H (February 2011). "Cold paresis in multifocal motor neuropathy". J Neurol. 258 (2): 212–217. doi:10.1007/s00415-010-5712-3. PMC 3036831. PMID 20803025.
Chaudhry, V. "Multifocal motor neuropathy: response to human immune globulin". Annals of Neurology. 33: 237–42. doi:10.1002/ana.410330303. PMID 8498806.
Harbo T, Andersen H, Hess A, Hansen K, Sindrup SH, Jakobsen J (2009). "Subcutaneous versus intravenous immunoglobulin in multifocal motor neuropathy: a randomized, single-blinded cross-over trial". Eur. J. Neurol. 16 (5): 631–8. doi:10.1111/j.1468-1331.2009.02568.x. PMID 19236457.