Fahr综合症

介绍
肌张力障碍性癫痫发作

患者数据
年龄：35岁

MRI

Fahr综合症

Axial FLAIR

Fahr综合症

Axial T2

Fahr综合症

Axial Gradient Echo

Fahr综合症

Axial T1

Fahr综合症

Sagittal T1

Fahr综合症

Axial DWI

Fahr综合症

Coronal T2

双侧苍白球、齿状核、双侧额叶脑室周围白质矿化，T1高信号，GRE高亮。 在苍白球中可见不明确的 T2 高信号。

CT

Fahr综合症

Axial non-contrast
CT 确认上述位置存在钙化。

案例讨论
研究结果与 Fahr 综合征一致。

Fahr 综合征是一种罕见的遗传性遗传性神经系统疾病，其特征是在控制运动的大脑区域（包括基底神经节和大脑皮层）中钙的异常沉积。 该疾病的症状可能包括运动功能恶化、痴呆、癫痫发作、头痛、构音障碍（发音不清）、痉挛（四肢僵硬）和痉挛性麻痹、眼损伤和手足徐动（不自主、扭动运动）。 法尔氏综合症还可能包括帕金森氏病的特征性症状，例如震颤、肌肉僵硬、面罩状的面部外观、蹒跚的步态和手指的“滚动药丸”运动。 这些症状通常发生在疾病发展的后期。