介绍
具有正常发育里程碑的共济失调、偶尔癫痫发作和痉挛。
患者数据
年龄：3岁
性别：男
MRI
消失性白质病
Axial FLAIR
消失性白质病
Axial T2
消失性白质病
Axial T1
消失性白质病
Coronal FLAIR
消失性白质病
Sagittal T1
消失性白质病
Axial DWI
消失性白质病
Axial ADC
T2/FLAIR 中弥漫性白质高信号，白质内有少量脑脊液 (CSF) 样密度，主要累及半卵圆中心、额叶和顶枕区域。胼胝体也参与其中。受累的白质在 T1 上表现为低信号，对 DWI 没有限制性限制。
案例讨论
消失的白质疾病是一种罕见的疾病。
受影响的孩子通常有轻微创伤或急性疾病的煽动性病史，随后病情恶化。
在我们的案例中，无法证实这样的历史。我们的患者有规律的出生史和典型的发育里程碑。
弥漫性白质高信号主要累及半卵圆中心、额叶和顶枕区以及胼胝体。受累白质在 T2/FLAIR 上呈高信号，在 T1w 图像上呈弥漫性低信号，对 DWI 没有限制。虽然胼胝体受到影响，但外缘不受损害。在受影响的白质内几乎没有发现 CSF 样密度的病灶。皮层下U纤维不受影响。具有正常发育里程碑和临床病史的典型 MRI 表现提示诊断。
其他鉴别包括 Canavan 病和晚期 Alexander 病。
参考
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