脂瘤性营养异常性巨大发育

介绍
右手拇指和食指的大指从孩提时代开始逐渐增大。

患者数据
年龄：20岁
性别：女

X-RAY

脂瘤性营养异常性巨大发育

Frontal

脂瘤性营养异常性巨大发育

Oblique

食指明显肥大，指骨扩大和张开。 覆盖的软组织明显过度生长。 未见软组织钙化。

拇指也有类似的软组织过度生长。 底层骨骼基本正常。

其余手指、掌骨、腕骨和腕关节无异常。

案例讨论
上述发现与脂肪瘤巨营养不良症一致，这是一种罕见的局部巨人症。 这是一种先天性但非遗传性的疾病，通常在新生儿期发现。

Macrodystrophia lipomatosa (ML) 是一种罕见的先天性疾病，其特征是肢体的一部分或不太常见的整个肢体局部过度生长。 不止一个肢体受累更为罕见。 下肢疾病即足部有轻微的偏好。 过度生长的区域主要由脂肪组织组成。 然而，可能涉及代表间充质的其他组织成分。

Macrodystrophia lipomatosa 可表现为功能性失能和审美问题。 父母通常在出生时或出生后不久就会注意到这一点。 它的大小可能会增加，尤其是在青春期前后。 诊断主要建立在一方面建立病史和临床检查之间的综合相关性，另一方面建立特征成像特征，即平片、超声和磁共振成像检查。