重型地中海贫血-髓外造血和血色素沉着症

表现
已知患有重型β-地中海贫血和继发性血色素沉着症，吸烟者，表现为呼吸困难和全身淋巴结肿大。

患者数据
年龄：30岁
性别：男

CT

重型地中海贫血-髓外造血和血色素沉着症

Axial
C+ CTPA

重型地中海贫血-髓外造血和血色素沉着症

Axial lung
window

重型地中海贫血-髓外造血和血色素沉着症

Axial non-contrast
abdomen

重型地中海贫血-髓外造血和血色素沉着症

Axial C+ delayed portal
静脉期腹部
胸部图像显示：

双侧裂隙和胸腔积液与相邻肺塌陷实变相关

纵隔和双侧腋窝淋巴结肿大

心脏肿大

双侧男性乳房发育

腹部图像显示：

弥漫性骨扩张，伴有小梁形成和骨密度降低，提示地中海贫血骨变化，以及与髓外造血相符的邻近软组织密度，在骶骨周围区域（前后）更为突出，对骶神经管造成占位效应

脾切除术后状态，有小钙化脾脏的证据

肝肿大，其密度弥漫性增加，提示有含铁血黄素沉着症

多个腹部淋巴结肿大，其中一些在肝门、腔静脉旁和右心膈区出现高密度和缠结，提示有铁沉积

腹盆腔游离液体极少

相邻两处致密胆囊结石

弥漫性皮下水肿

病例讨论
患者为已知重型β-地中海贫血患者，因反复输血导致继发性血色素沉着症，表现为呼吸短促、下肢水肿和腹胀。入院时，患者血流动力学稳定，但在室内空气中缺氧，有液体超负荷的迹象，怀疑有肺栓塞。

由于患者无法屏住呼吸，成像受到运动伪影的限制，由于技术问题，无法获得腹部门静脉期。超声心动图显示肺动脉高压和右心室心力衰竭。患者正在接受去铁胺治疗，并接受血液学随访。

参考文献
1. Gosein M, Maharaj P, Balkaransingh P et al. Imaging Features of Thalassaemia. Br J Radiol. 2019;92(1095):20180658. doi:10.1259/bjr.20180658 - Pubmed
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