表现
由于脑部 CT 扫描发现异常，转诊至医院治疗。患者表现出轻微的神经症状（轻微轮替运动障碍、轻微特发性震颤），但其他方面均正常。
患者数据
年龄：30 岁
性别：女
MRI
白质消失症（成人发病）
Axial
T1
白质消失症（成人发病）
Axial
T2
白质消失症（成人发病）
Axial
DWI
白质消失症（成人发病）
Axial
ADC
白质消失症（成人发病）
Axial
FLAIR
白质消失症（成人发病）
Coronal
FLAIR
白质消失症（成人发病）
Axial
T1 C+
白质消失症（成人发病）
Axial
SWI
广泛信号异常，双侧脑半球白质弥漫受累，几乎对称，从脑室周围白质延伸至皮质下弓状纤维。
其特点是 T1 信号极低，T2 信号极高，部分区域在 FLAIR 上显示可变信号抑制（几乎与 CSF 相似）。无占位效应，无明显扩散限制（主要是 T2 透射），SWI 上无出血或钙化迹象，无造影增强。
胼胝体和外囊受累，基底神经节区域相对不受累。
小脑中脚也有对称病变，延伸至小脑半球。
皮质沟、侧脑室和小脑叶相对于患者年龄的预期有轻度萎缩，提示有轻度萎缩。
病例讨论
该患者在其姐姐被诊断出患有遗传性脑白质营养不良后接受了检查。父母是近亲。
所描述的发现是白质弥漫性、对称性受累，一些区域在所有序列上都显示出囊性变性，接近脑脊液信号，这非常提示存在特定的脑白质营养不良 - 消失性脑白质病 (VWMD)。
VWMD 是一种进行性常染色体隐性遗传性脑白质病，仅累及白质，由五种真核翻译起始因子 2B (EIF2B) 基因之一的突变引起，其中 EIF2B5 最为常见。它在儿童中更常见，但也有罕见的成人病例，通常表现为缓慢进展的认知功能障碍，但表型和严重程度存在很大差异。
在本例中，临床表现相对不明显，强化了这种疾病的异质性表型。然而，经过 MRI 检查，由于有阳性家族史，诊断非常简单。基因检测证实存在 EIF2B5 基因纯合突变 (338G>A)，再加上几乎具有特征性的影像学改变，证实了 VWMD 的诊断。
参考文献
1. Nagdev G, Vhora R, Chavan G, Sahu G. Adult Onset Vanishing White Matter Disease: A Rare Case Report. Cureus. 2022;14(10):e30177. doi:10.7759/cureus.30177 - Pubmed
2. Ho C, Mangelsdorf S, Walterfang M. The Disappearance of White Matter in an Adult-Onset Disease: A Case Report. BMC Psychiatry. 2020;20(1):137. doi:10.1186/s12888-020-02551-x - Pubmed
3. Parihar J, Vibha D, Rajan R, Pandit A, Srivastava A, Prasad K. Vanishing White Matter Disease Presenting as Dementia and Infertility: A Case Report. Neurol Genet. 2022;8(3):e643. doi:10.1212/NXG.0000000000000643 - Pubmed |
