Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 综合征

介绍
原发性闭经。

患者数据
年龄：15 岁
性别：女
MRI

冠状 T2
脂肪饱和度


矢状
T2


轴向 T2
脂肪饱和度


矢状
T2 脂肪饱和度


轴向
T1
子宫和阴道缺失（未可视化）（矢状，轴向）。

双侧卵巢功能正常，双侧卵泡（轴向，冠状右卵巢，冠状左卵巢）。

盆腔肾融合（冠状，轴向）。

病例讨论
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 综合征 (MRKH)（或 Mullerian 发育不全）是 Mullerian 异常的一系列表现，其特征是子宫缺失或发育不全以及阴道上三分之二。阴道下三分之一与膀胱和尿道一起从泌尿生殖窦发育而来，因此即使 Mullerian 管完全缺失，阴道下三分之一也可能存在。受影响的女性具有女性染色体模式 (46,XX)、正常运作的卵巢和正常的内分泌状态以及正常的乳房发育。许多患者的第一个明显症状是由于子宫缺失 1 而导致的原发性闭经。Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 综合征 (MRKH) 可能与肾脏异常有关：例如肾发育不全、异位肾、融合肾、肾发育不全和马蹄肾。

本病例的放射学特征高度提示 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 综合征 (MRKH) 伴有融合的盆腔肾。