Silver-Russell综合征（SRS），也称为Silver-Russell侏儒症或Russell-Silver综合征（RSS）是一种生长障碍，发生率约为1 / 50,000至1 / 100,000出生。 在美国，它通常被称为Russell-Silver综合征，而其他地方则被称为Silver-Russell综合征。 它是200种侏儒症之一，也是五种原始侏儒症之一。
在男性或女性中优先发生的综合征没有统计学意义。[1]
有点三角形的头部和精致的面部特征是Silver-Russell综合征的典型特征。
目录
1 症状和体征
2 原因
3 诊断
4 治疗
5 名字命名
6 参考
体征和症状
尽管特定遗传标记的确认存在于相当多的个体中，但没有测试可以清楚地确定这是否是一个人所拥有的。 作为一种“综合症”，通常在确认下面列出的几种“症状”的“存在”后给予儿童诊断。[2] 症状是宫内生长受限（IUGR）与以下一些相结合：
出生时胎龄（SGA）通常较小（出生体重小于2.8公斤）
喂养问题：宝宝对喂养不感兴趣，只需少量喂养
低血糖
婴儿出汗过多，特别是在夜间，皮肤灰白或苍白。这可能是低血糖的症状
三角形的脸，小颚和尖下巴，随着年龄的增长趋于轻微减轻。嘴巴往往弯曲
年幼的孩子眼睛的白色为蓝色
头围可以是正常尺寸并且与身体尺寸小而不成比例
广泛和晚闭的囟门
五指
身体不对称：身体的一侧生长比另一侧慢
持续的低增长，在增长图表上没有“赶上”正常的百分位线
性早熟（偶尔）
低肌肉张力
胃食管反流病
皮下脂肪明显不足
头部半球之间的开口延迟关闭
便秘（有时很严重）
没有生长激素治疗的患者的平均成年身高为男性4'11“，女性4'7”。[3]
原因
其确切原因尚不清楚，但目前的研究指向遗传和表观遗传成分，可能是在染色体7和11上的母体基因之后[4]。
据估计，大约50％的银罗素患者具有H19和IGF2的低甲基化。[5]这被认为导致IGF2的低表达和H19基因的过表达[6]。
在10％的病例中，该综合征与7号染色体上的母亲单亲二体（UPD）相关[4]。这是一个印记错误，其中人从母亲（母系遗传的）接收染色体7的两个拷贝而不是每个父母的一个。
其他遗传原因如重复，缺失和染色体畸变也与Silver-Russell综合征有关。[6]
有趣的是，Silver-Russell患者在不同的身体组织中具有可变的低甲基化水平，表明马赛克模式和后遗传表观遗传修饰问题。这可以解释SRS表型的身体不对称性。[7]
与其他印记障碍（例如Prader-Willi综合征，Angelman综合征和Beckwith-Wiedemann综合征）一样，Silver-Russell综合征可能与使用辅助生殖技术（如体外受精）有关。[8]
诊断
多年来，Silver-Russell综合症的诊断是临床的。然而，这导致与具有类似临床特征的综合征重叠，例如Temple综合征和12q14微缺失综合征。[9] 2017年，国际上达成了共识 - 详细说明了临床医生应该采取的诊断银罗素综合症的步骤。[10]现在建议首先测试11p15甲基化损失和mUPD7。如果它们是否定的，则测试mUPD16，应该发生mUPD20。还应考虑测试14q32，以排除Temple综合征作为鉴别诊断。如果这些测试没有结果，那么应该进行临床诊断。[10]
建议使用Netchine-Harbison临床评分系统（NH-CSS）将临床特征分组在基于分数的评分中。[10]
治疗
必须小心控制患有SRS的儿童的热量摄入，以便提供最佳的生长机会。[2]如果孩子不能忍受口服喂养，则可以使用肠内喂养，例如经皮内窥镜胃造口术。
对于肢体长度不同或脊柱侧凸的儿童，理疗可以缓解这些症状引起的问题。在更严重的情况下，可能需要手术来延长肢体。为了防止加重姿势困难，腿长不同的儿童可能需要抬高鞋子。
生长激素疗法通常被规定为SRS治疗的一部分。 通常每天从2岁到青少年时间通过注射给予激素。 即使患者没有生长激素缺乏症，它也可能有效。 生长激素治疗已被证明可以提高患者的生长速度[11]并因此促使“赶超”增长。 这可以使孩子在正常的高度开始他们的教育，提高他们的自尊和与其他孩子的互动。 生长激素治疗对成熟和最终身高的影响尚不确定。[12] 有一些理论认为该疗法还有助于肌肉发育和控制低血糖。
名字命名
它以Henry Silver和Alexander Russell命名。[13] [14] [15]
参考
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