X-连锁淋巴增生症 X-linked Lymphoproliferative Disease

X-连锁淋巴增生症（也称为“邓肯氏病”[1]：86或“Purtilo综合征”[2]）是一种淋巴组织增生性疾病。[3]

目录
1 介绍
2 原因
2.1 XLP1
2.2 XLP2
3 诊断
4 治疗
5 名字命名
6 参考

介绍
奇怪的是，在患有X连锁淋巴组织增生性疾病的男孩中，无法对Epstein-Barr病毒（EBV）产生免疫反应，[4]这常常导致骨髓衰竭，不可逆性肝炎和恶性淋巴瘤死亡。 然而，EBV与X连锁淋巴组织增生性疾病之间的联系尚未确定。[5]

患者产生的CD27记忆B细胞数量不足。[6]

原因
XLP1
X染色体上存在突变，已发现其与T细胞和NK细胞淋巴组织增生性疾病有关。突变位于染色体的长臂上，位置25，表示为Xq25。在该位置，SH2D1A基因缺失，其编码称为SLAM相关蛋白（SAP）的信号转导蛋白上的SH2结构域。

术语“SH2”结构域代表src-同源性2结构域，其是约100个氨基酸残基的三维结构域结构。这些结构域存在于许多信号蛋白中，因为它们允许与含有磷酸酪氨酸的蛋白质进行特异性，非共价结合。靶蛋白上与磷酸酪氨酸相邻的氨基酸残基决定了独特的结合特异性。[7]

由于其适配子功能，SAP蛋白在激活T细胞和NK细胞[8]的信号传导事件中很重要。通常，SAP蛋白在T细胞和NK细胞的细胞质中表达，其中它与称为信号传导淋巴细胞活化分子（SLAM）的表面受体的细胞质结构域结合。该结合启动信号转导途径，其导致IFN-γ的调节。 SH2D1A基因的缺失导致SAP蛋白上的非功能性SH2结构域，使其不能与SLAM结合。这导致异常的IFN-γ调节，导致不受控制的细胞增殖。

XLP2
第二种形式与XIAP有关。[9]

一些消息来源建议将这种情况归类为“X连锁的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症”而不是X-连锁淋巴增生症。[10]

诊断
       
名字命名
它也被称为Duncan病，在邓肯家族的18名男性中有6名死于淋巴增生性疾病，包括暴发性传染性单核细胞增多症和淋巴瘤[11]。 在David Theodore Purtilo博士（1939-1992）之后，它也被称为“Purtilo综合症”，他是华盛顿美国陆军病理学中心的先驱病理学家和免疫学家，他在20世纪70年代早期发现了它。 他是明尼苏达州德卢斯的一名土生土长的人，在他的一位病人身上发现这种疾病后，他开创了这种疾病的研究。 在20世纪80年代后期，他居住在内布拉斯加州的奥马哈，并于1992年9月28日在佛罗里达州去世，此前他曾在中风之前向论坛发表讲话。[12]

参考
James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition ... oliferative-disease
Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. p. 808. ISBN 1-4160-2999-0.
Kumar, Vinay; Cotran, Ramzi S.; Robbins, Stanley L. (2003). Robbins Basic Pathology (7th ed.). Philadelphia: Elsevier. p. 418. ISBN 1-4160-2534-0.
Lymphoproliferative Disorders at eMedicine
Ma CS, Pittaluga S, Avery DT, et al. (February 2006). "Selective generation of functional somatically mutated IgM+CD27+, but not Ig isotype-switched, memory B cells in X-连锁淋巴增生症". J. Clin. Invest. 116 (2): 322–33. doi:10.1172/JCI25720. PMC 1332028. PMID 16424938.
Abbas, A.K; Lichtman, A.H. (2005). Cellular and Molecular Immunology (5th ed.). Philadelphia: Elsevier Saunders.
X-linked Lymphoproliferative Syndrome at Merck Manual of Diagnosis and Therapy Professional Edition
Rigaud S, Fondanèche MC, Lambert N, et al. (November 2006). "XIAP deficiency in humans causes an X-linked lymphoproliferative syndrome". Nature. 444 (7115): 110–4. doi:10.1038/nature05257. PMID 17080092.
Marsh RA, Madden L, Kitchen BJ, et al. (August 2010). "XIAP deficiency: a unique primary immunodeficiency best classified as X-linked familial hemophagocytic lymphohistiocytosis and not as X-连锁淋巴增生症". Blood. 116 (7): 1079–82. doi:10.1182/blood-2010-01-256099. PMC 2938130. PMID 20489057.
1.Purtilo DT, Cassel C, Yang JP. Letter: Fatal infectious mononucleosis in familial lymphohistiocytosis. N Engl J Med 1974; 291:736.
https://www.nytimes.com/1992/10/ ... -immune-system.html