动静脉畸形是绕过毛细血管系统的动脉和静脉之间的异常连接。由于这种血管异常发生在中枢神经系统（通常是大脑AVM）中，因此众所周知，但是可以出现在任何位置。尽管许多AVM无症状，但它们可能引起剧烈的疼痛或出血或导致其他严重的医疗问题。
AVM通常是先天性的，属于RASopathies。 AVM的遗传传递方式不完整，但是存在已知的遗传突变（例如，在上皮细胞系，抑癌PTEN基因中），这些突变可能导致整个体内发生率增加。
内容
1 体征和症状
1.1 肺动静脉畸形
2 遗传学
3 病理生理学
4 诊断
5 治疗
6 流行病学
7 历史
8 案例
9 研究
10 参考
体征和症状
AVM的症状会根据畸形的位置而有所不同。大约88％的AVM患者无症状；通常在尸检过程中或在治疗无关疾病时发现畸形（医学上称为“偶然发现”）；在极少数情况下，其膨胀或大脑AVM的微出血可导致癫痫，神经功能缺损或疼痛。
脑AVM的最常见症状包括头痛和癫痫发作，更具体的症状的发生通常取决于畸形的位置和个体。这些可能的症状包括：
运动协调困难，包括肌肉无力甚至瘫痪；
眩晕（头晕）;
言语障碍（构音障碍）和沟通困难，例如失语；
日常活动困难，例如失用症；
异常感觉（麻木，刺痛或自发性疼痛）；
与记忆和思想有关的问题，例如混乱，痴呆或幻觉。
脑AVM可能以多种不同的方式表现出来：
出血（45％的情况）
剧烈发作的急性发作。可以说是患者一生中最严重的头痛。视出血部位而定，可能伴有新的固定神经功能缺损。在未破裂的脑AVM中，每年自发性出血的风险可能低至1％。第一次破裂后，每年的出血风险可能会增加到5％以上。
癫痫发作或脑癫痫发作（46％）取决于AVM的位置，它可能会在一处引起视力丧失。
头痛（34％）
进行性神经功能缺损（21％）
可能是由于质量效应或静脉扩张引起的。缺陷的存在和性质取决于病变的位置和引流静脉。
小儿患者
心脏衰竭
大头畸形
头皮静脉突出
肺动静脉畸形
肺动静脉畸形是指静脉与肺循环动脉之间的异常通讯，导致从右到左的血液分流。在多达29％的病例中，它们没有症状，但是会引起严重的并发症，包括出血和感染。它们最常与遗传性出血性毛细血管扩张有关。
遗传学
可能由于常染色体显性疾病而发生，例如遗传性出血性毛细血管扩张。
病理生理学
动脉和静脉是血管系统的一部分。动脉将血液从心脏输送到肺部或身体的其余部分，在那里血液通过毛细血管，静脉将血液返回心脏。 AVM通过形成动脉和静脉的直接连接来干扰此过程。 AVM可能导致剧烈疼痛并导致严重的医疗问题。尽管AVM通常与大脑和脊髓相关，但它们可以在身体的任何部位发育。
正常情况下，除了肺动脉外，血管系统的动脉都携带着富氧的血液。在结构上，动脉反复分裂和细分，最终形成海绵状毛细血管床。血液通过毛细血管移动，从而释放氧气并吸收包括CO在内的废物
2，来自周围细胞。毛细血管又依次连接在一起，形成将血液带走的静脉。心脏的作用是通过动脉抽血并吸收静脉血。
由于AVM缺乏毛细管对血流的抑制作用，随着流经它的血液量的增加，AVM会随着时间的推移逐渐变大，从而迫使心脏更加努力地跟上额外的血流。这也会导致周围区域的毛细血管功能丧失-去除一氧化碳
2，将营养物质输送到细胞。由此产生的血管缠结（通常被称为nidus（拉丁语为“巢”））没有毛细血管。由于高压动脉和低压静脉之间的直接直接连接异常，它可能非常脆弱并容易出血。由此产生的体征，通过听诊器可以听见，是一种有节奏的，嘶哑的声音，这是由于过快的血液流过动脉和静脉而引起的。它被赋予“ bruit”一词，法语为噪音。在某些情况下，患有脑AVM的患者可能会意识到这种噪音，除了引起心理困扰之外，这种噪音还会损害听力并干扰睡眠。
诊断
左肾的动脉静脉畸形和右肾的简单囊肿
左肾的动脉静脉畸形导致左肾静脉和下腔静脉的动脉瘤扩张
AVM主要通过以下成像方法进行诊断：
计算机断层扫描（CT）扫描是一种非侵入性X射线，用于查看大脑内的解剖结构以检测大脑内或周围的血液。一种称为CT血管造影的较新技术涉及将对比剂注入血流中以查看大脑动脉。这种类型的测试可以通过血管造影提供最佳的血管图像，而通过CT可以显示软组织。
磁共振成像（MRI）扫描是一种非侵入性测试，它使用磁场和射频波来详细显示大脑的软组织。
磁共振血管造影（MRA）–使用磁共振成像创建的扫描，专门对大脑的血管和结构成像。磁共振血管造影可以是一种侵入性程序，包括使用插入动脉并通过血管到达大脑的导管将对比染料（例如g MR对比剂）引入患者的脉管系统。导管就位后，将对比染料注入血流中并拍摄MR图像。附加地或替代地，可以使用流量相关的或其他无对比度的磁共振成像技术来确定脉管系统的位置和其他特性。
AVM可能发生在身体的各个部位：
大脑（脑AV畸形）
脾
肺
肾
脊髓
肝
肋间隙
虹膜
精索
四肢–手臂，肩膀等
AVM可以单独发生，也可以作为另一种疾病的一部分发生（例如，冯·希佩尔-林道病或遗传性出血性毛细血管扩张）。
已显示AVM与主动脉瓣狭窄相关。
AVM出血可能相对较轻或具有破坏​​性。它可能导致严重的卒中，而很少引起致命的中风。如果在中风发生之前检测到大脑AVM，通常可以关闭将血液注入病灶的动脉，以避免危险。但是，介入治疗也可能相对危险。
治疗
对脑AVM的治疗可能是有症状的，对于任何癫痫发作，头痛或局灶性神经功能缺损，应由神经科医生随访。 AVM特异性治疗也可能涉及血管内栓塞，神经外科或放射外科。除神经外科手术或放射外科手术外，还可以使用栓塞术，即用放射线引导导管引入的线圈，颗粒，丙烯酸酯或聚合物切断向AVM的血液供应，但除较小的AVM外，很少能成功隔离。也可以使用伽玛刀。
肺AVM的治疗通常仅通过血管内栓塞进行，这被视为护理标准。
流行病学
在美国一般人群中，AVM的估计检出率为每年1.4 / 100,000。这大约是颅内动脉瘤发生率的五分之一至七分之一。估计有300,000美国人患有AVM，其中12％（大约36,000）会表现出严重程度各异的症状。
历史
Luschka（1820–1875）和Virchow（1821–1902）首先描述了1800年代中期的动静脉畸形。 Olivecrona（1891-1980）在1932年进行了颅内AVM的首次手术切除。
值得注意的情况
印尼女演员Egidia Savitri [id]于2013年11月29日死于AVM并发症。
菲尼克斯太阳队的控球后卫AJ Price于2004年在康涅狄格大学读书时差点死于AVM。
2006年12月13日，南达科他州参议员蒂姆·约翰逊被诊断出患有AVM，并在乔治华盛顿大学医院接受了治疗。
2011年8月3日，费城老鹰队的迈克·帕特森（Mike Patterson）在场上摔倒，在练习中被抽搐，导致他被诊断出患有AVM。
演员里卡多·蒙塔尔班（RicardoMontalbán）出生于脊髓AVM。在1951年的电影《穿越密苏里州》中的拍摄过程中，蒙塔尔班被人从马上摔下来，昏迷不醒，并被另一匹马践踏，这加剧了他的AVM并导致痛苦的背部受伤，但从未愈合。随着年龄的增长，疼痛逐渐加重。1993年，蒙塔尔班进行了9个小时的脊柱外科手术，使他瘫痪在腰部以下，并使用轮椅。
演员/喜剧演员T. J. Miller在2010年在新西兰拍摄了Yogi Bear之后被诊断出患有AVM； Miller于2011年10月28日在Pete Holmes播客You Made It It Weird中描述了他对这种疾病的经历，流露出喜剧演员一阵子，变得更加哲理，讲述了他在这段时间内的行为和无法入睡。返回洛杉矶后，他癫痫发作并成功地接受了手术，死亡率为10％。
爵士吉他手Pat Martino经历了AVM，随后发展为健忘症和躁狂抑郁症。他最终通过听动脉瘤之前的录音重新学习弹吉他。他至今仍在录音和表演。
YouTube vlogger Nikki Lilly（Nikki Christou）是2016年Junior Bake Off的获胜者，他出生于AVM，这导致了一些面部容貌的恶化。
作曲家兼作词人威廉·芬恩（William Finn）在1992年9月被诊断出患有AVM并接受了伽玛刀手术，此后不久，他获得了1992年托尼奖最佳音乐剧奖，该奖被授予了“ Falsettos”。芬恩（Finn）撰写了1998年非百老汇音乐剧《新大脑》。
前佛罗里达鳄鱼队和奥克兰突袭者队的中后卫Neiron Ball在2011年为佛罗里达队效力时被诊断出患有AVM，但康复后被清除出场。由于疾病的并发症，2018年9月16日，鲍尔因医学原因昏迷，并一直持续到2019年9月10日去世。
乡村音乐歌手Drake White于2019年1月被诊断出患有AVM，并且正在接受治疗。
研究
尽管进行了多年的研究，但尚未回答是否要治疗AVM的核心问题。所有的治疗方法，无论是手术，放射治疗还是药物治疗，都具有风险和副作用。因此，在某些情况下最好完全避免治疗，而只接受受到AVM本身伤害的小风险。该问题目前正在临床试验中解决。
参考
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