介绍
该检查是作为一名已知的 6 个月大的脊髓性肌萎缩症患者进行气管切开术的对照进行的。 表现为运动困难、吞咽困难和呼吸困难。
患者数据
年龄：4岁
性别：男
X-RAY
脊髓性肌肉萎缩症
Frontal
胸腔的肺扩张不足和形态结构变化，特别是狭窄。
在原位看到气管造口管。
CT
脊髓性肌肉萎缩症
Axial non-contrast
脊髓性肌肉萎缩症
Coronal non-contrast
脊髓性肌肉萎缩症
Sagittal non-contrast
脊髓性肌肉萎缩症
Axial bone window
相当突出的脑室系统，基底池加宽、外侧裂、皮质沟和其他轴外脑脊液间隙。
脑干和颈脊髓体积略有减少，小脑后脑脊液间隙增宽。
偶见双侧慢性耳乳突积液。
案例讨论
脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一组常染色体隐性遗传疾病。 其中起源于脊髓和脑干的神经细胞退化，导致进行性肌肉无力和消瘦，包括严重的胸肌无力和呼吸困难。
观察到轻度萎缩性大脑变化，但是，对 1 型脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的大脑参与研究不足。
参考
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Riccardo Masson, Chiara Brusa, Mariacristina Scoto, Giovanni Baranello. Brain, cognition, and language development in spinal muscular atrophy type 1: a scoping review. (2021) Developmental Medicine & Child Neurology. 63 (5): 527. doi:10.1111/dmcn.14798 |
