骨硬化症，字面意思是“石骨”，也称为大理石骨病或 Albers-Schnberg 病，是一种极其罕见的遗传性疾病，与骨质疏松症等更普遍的疾病相比，骨骼变硬，变得更致密。 骨骼变得不那么密集和更脆，或骨软化症，其中骨骼软化。 骨硬化症会导致骨骼溶解和断裂。
它是骨硬化的遗传原因之一。 它被认为是骨硬化性发育不良的原型。 据了解，该疾病的原因是破骨细胞功能障碍及其无法吸收骨骼。 尽管人类骨硬化症是一种异质性疾病，包括不同的分子病变和一系列临床特征，但所有形式在破骨细胞中都有一个单一的致病联系。 发生突变的确切分子缺陷或位置尚不清楚。 1903 年，德国放射学家 Albers-Schnberg 首次描述了骨硬化症。 |
