介绍
该患者因双侧睾丸缺失而到泌尿科诊所就诊。青春期和第二性征正常。
患者数据
年龄：20 岁
性别：男
患者背景包括婴儿时期因小肠梗阻而接受剖腹手术。除此以外身体健康。
从未发现有睾丸，但直到最近才发现，当时他被迅速转诊到泌尿科诊所。
初步检查显示睾酮水平正常，但精液分析显示无精子症。
阴囊
超声检查
双侧隐睾
Longitudinal
双侧隐睾
Longitudinal
双侧隐睾
Longitudinal
双侧隐睾
Longitudinal
双侧隐睾
Transverse
最初的怀疑可能是睾丸萎缩或隐睾。
右侧和左侧阴囊超声检查未发现任何睾丸。
还进行了右侧和左侧腹股沟超声检查，但同样未在腹股沟管中发现任何隐睾。
阴囊横向视图让我们可以清楚地看到没有任何睾丸组织的阴囊。
MRI
双侧隐睾
Coronal
T2
双侧隐睾
Coronal
T2
双侧隐睾
Axial
T2
双侧隐睾
Axial
T1
随后对腹部和骨盆进行了 MRI 检查，但仍然未发现任何睾丸。正如之前超声扫描所怀疑的那样，本研究也没有在阴囊或腹股沟管中发现睾丸。
骨盆或腹部也没有发现异位睾丸组织。
病例讨论
不幸的是，这个案例引发的问题多于答案。尽管没有任何可识别的睾丸，但该患者经历了正常的青春期。
我们只能推测，在婴儿期的剖腹手术中可能发生了某些事情，导致性腺的血液供应中断，但当时没有报告明显的医源性损伤。尽管如此，他仍然能够产生正常水平的睾丸激素。
当地放射科/泌尿科多学科会议讨论了该患者，同样没有发现可识别的睾丸。随后，该患者被转诊至内分泌科，因为我们无法解释双侧隐睾的正常性成熟。
我们在文献综述中找不到任何类似病例，因为大多数双侧隐睾病例要么在早期接受治疗，要么睾酮水平不正常，因此在青春期不会发育正常的第二性征。
总之，本病例展示了一种罕见的双侧隐睾病例，没有任何隐睾或异位睾丸的证据，以及正常的第二性成熟特征。
参考文献
1. Viljoen J, Zarrabi A, Van der Merwe A. Management of Cryptorchidism in Adolescent and Adult Males. Afr J Urol. 2020;26(1):1-6. doi:10.1186/s12301-020-00051-8
2. Bonomi M, Rochira V, Pasquali D et al. Klinefelter Syndrome (KS): Genetics, Clinical Phenotype and Hypogonadism. J Endocrinol Invest. 2017;40(2):123-34. doi:10.1007/s40618-016-0541-6 - Pubmed |
