介绍
正在接受定期评估的慢性肾衰竭患者患有多囊肾，并且有广泛的家族病史。
患者数据
年龄：60 岁
性别：男
超声波
Longitudinal
常染色体显性多囊肾病
Longitudinal
常染色体显性多囊肾病
Longitudinal
常染色体显性多囊肾病
Longitudinal
超声检查显示肾脏肿大，失去正常的皮髓质外观，并出现大量双侧囊肿。
一年前
CT
常染色体显性多囊肾病
Axial C+ portal
venous phase
常染色体显性多囊肾病
Coronal C+ portal
venous phase
常染色体显性多囊肾病
Sagittal C+ portal
venous phase
一年前进行的断层扫描显示肾脏肿大，主要由囊肿组成。肝实质中也发现了囊性结构。
发现气腹，这是由于移植肾切除术（移植排斥后）引起的，随后腹壁出现脓肿。
病例讨论
常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 是一种遗传性疾病，会导致多个囊肿随时间推移而发展，预计老年时会发展为肾衰竭。ADPKD 可能与多种疾病有关，最常见的是其他器官（尤其是肝脏）的囊肿形成。
确诊是通过基因检测（可识别基因突变（PKD1、PKD2 和 GANAB））进行的，但由于费用高昂，通常通过家族史和囊肿检测相结合的方式进行。治疗根据患者的肾功能进行，包括 CKD 管理。
还可能出现复发性泌尿道感染、囊肿出血/感染、囊肿破裂和结石等并发症。
参考文献
1. Mahboob M, Rout P, Leslie S, Bokhari S. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. 2024. - Pubmed
2. Chebib F & Torres V. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Core Curriculum 2016. Am J Kidney Dis. 2016;67(5):792-810. doi:10.1053/j.ajkd.2015.07.037 - Pubmed |
