瓜氨酸血症是一种常染色体隐性尿素循环障碍，导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。[1] 由于这些物质也会在尿液中积聚，因此这种疾病也可称为瓜氨酸尿症。
已经描述了两种形式的瓜氨酸血症，它们具有不同的体征和症状，并且由不同基因的突变引起。 瓜氨酸血症属于一类称为尿素循环障碍的遗传性疾病。 尿素循环是在肝脏中发生的一系列化学反应。 这些反应处理当蛋白质被身体用作能量时产生的过量氮，以产生由肾脏排泄的尿素。
目录
1 征兆/症状
2 原因
3 诊断
3.1 类型I
3.2 类型II
4 治疗
5 参考
征兆/症状
诊断
I型
I型瓜氨酸血症（在线孟德尔遗传在人（OMIM）215700，也称为典型的瓜氨酸血症）通常在生命的最初几天变得明显。受影响的婴儿出生时通常看起来正常，但随着体内氨的积累，他们会出现精力不足（嗜睡），喂养不良，呕吐，癫痫发作和意识丧失。在许多情况下，这些医疗问题可能会危及生命。较轻微的I型瓜氨酸血症在儿童期或成年期较少见。一些导致I型瓜氨酸血症的基因突变的人从未经历过这种疾病的体征和症状。
I型瓜氨酸血症是该疾病的最常见形式，影响全世界约57,000名新生儿中的一种。 ASS基因的突变导致I型瓜氨酸血症。由该基因制备的酶精氨琥珀酸合成酶（EC 6.3.4.5）负责尿素循环的一个步骤。 ASS基因的突变降低了酶的活性，这破坏了尿素循环并阻止身体有效地处理氮。氨的形式的过量氮和尿素循环的其他副产物在血流中累积，导致I型瓜氨酸血症的特征性特征。
II型
II型瓜氨酸血症的症状（在线孟德尔遗传在人（OMIM）605814和在线孟德尔遗传在人（OMIM）603471）通常在成年期出现并且主要影响中枢神经系统。特征包括混乱，异常行为（如攻击性，易怒和多动），癫痫发作和昏迷。这些症状可能危及生命，并且已知由此类人群的某些药物，感染和酒精摄入引发。
II型瓜氨酸血症也可能发生在婴儿期患有称为新生儿胆汁淤积的肝脏疾病的人群中。这种情况阻止胆汁流动，并防止身体正确处理某些营养素。在许多情况下，症状会在一年内消退。然而，数年甚至数十年后，这些人中的一些人发展出成人II型瓜氨酸血症的特征。
II型瓜氨酸血症主要存在于日本人群中，其估计发生在100,000至230,000个人中。东亚和中东人群也报告了II型。 SLC25A13基因的突变是II型瓜氨酸血症的原因。这种基因产生一种叫做citrin的蛋白质，它通常将某些分子进出线粒体。这些分子对尿素循环至关重要，也参与制造蛋白质和核苷酸。 SLC25A13中的突变通常阻止任何功能性citrin的产生，其抑制尿素循环并破坏蛋白质和核苷酸的产生。由此产生的氨和其他有毒物质的累积导致II型瓜氨酸血症的症状。研究人员发现，许多患有新生儿肝内胆汁淤积症的婴儿在SLC25A13基因中具有与成人II型瓜氨酸血症相同的突变。
治疗
有多种治疗方法。低蛋白质饮食旨在最大限度地减少氨的产生。精氨酸，苯甲酸钠和苯乙酸钠有助于从血液中除去氨。当透析达到临界水平时，透析可用于从血液中除去氨。在某些情况下，肝移植已经成功。[2]
另见
Hyperammonemia
Citrullinemia type I
参考
Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
Yazaki M et al. First two cases of adult-onset type II citrullinemia successfully treated by deceased-donor liver transplantation in Japan |
