埃尔德海姆-切斯特病
Erdheim-Chester病（也称为Erdheim-Chester综合征或多发性硬化性组织细胞增生症）是一种罕见疾病，其特征在于称为组织细胞或组织巨噬细胞的特定类型白细胞的异常增殖（从技术上讲，这种疾病被称为非 朗格汉斯细胞组织细胞增生症）。 它于2016年被世界卫生组织宣布为组织细胞肿瘤。[1] 发病通常是在中年。 该疾病涉及富含脂质的巨噬细胞，多核巨细胞，骨髓中淋巴细胞和组织细胞的炎性浸润，以及长骨的全身硬化[2]。
目录
1 症状和体征
2 诊断
2.1 组织学
3 治疗
4 预后
5 流行病学
6 历史
7 社会与文化
7.1 支持小组
7.2 患者登记
7.3 媒体
8 参考
体征和症状
长骨受累在ECD患者中几乎是普遍的，并且是双侧的并且在性质上是对称的。超过50％的病例有某种额外的骨骼受累。这可能包括肾脏，皮肤，脑和肺的受累，并且较少发生眶后组织，脑垂体和心脏受累[3]。
骨痛是与ECD相关的所有症状中最常见的，并且主要影响下肢，膝盖和脚踝。疼痛通常被描述为轻微但永久性的，并且在性质上是并排的。眼球突出发生在一些患者中，通常是双侧的，对称的和无痛的，并且在大多数情况下，它发生在最终诊断前几年。复发性心包积液可能是一种表现，[4]肾上腺大小和浸润的形态学变化[5]。
Veyssier-Belot，C等人对59个案例研究的回顾。 1996年按发生频率的顺序报告了以下症状：[6]
骨痛
腹膜后纤维化
尿崩症
眼球突出
黄瘤
神经系统体征（包括共济失调）
小叶间隔和胸膜增厚引起的呼吸困难。
肾功能衰竭
垂体功能减退症
肝功能衰竭
诊断
放射性骨硬化和组织学是主要的诊断特征。由于ECD的罕见性以及需要将其与LCH区分开来，诊断通常很困难。神经成像的诊断可能不是确定的。 T2加权像上存在对称的小脑和脑桥信号变化似乎是ECD的典型特征，然而，在鉴别诊断中也必须考虑多发性硬化和代谢性疾病。[7] ECD不是眼球突出的常见原因，但可以通过活组织检查来诊断。然而，像所有活组织检查一样，这可能是不确定的。[8]电视辅助胸腔镜手术可用于诊断确认，也可用于复发性心包液引流的治疗缓解。[9]
组织学
在组织学上，ECD在许多方面不同于朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）。与LCH不同，ECD对S-100蛋白或第1组CD1a糖蛋白没有染色阳性，细胞质的电子显微镜检查未公开Birbeck颗粒[6]。组织样品显示充满脂质或泡沫的组织细胞的黄色瘤或黄色肉芽肿性浸润，并且通常被纤维化包围。据说骨活检最有可能达到诊断。在一些情况下，存在组织细胞增殖，并且在染色时，该部分是CD68 +和CD1a - 。
治疗
目前的治疗方案包括：
手术切除
大剂量皮质类固醇治疗
环孢素
干扰素α[8]
化疗
威罗菲尼。看来大约一半的这些患者在密码子600处含有BRAF基因的点突变，用氨基酸谷氨酰胺代替缬氨酸。 Vemurafenib是一种口服FDA批准的针对黑素瘤BRAF蛋白的靶向药物，在患有Erdheim-Chester病的患者中表现出显着的活性，其肿瘤含有相同的突变[10]。 2017年，美国FDA批准vemurafenib用于该适应症。[11]
放射治疗
目前所有的治疗都取得了不同程度的成功。
长春花生物碱和蒽环霉素最常用于ECD治疗。[12]
预测
Erdheim-Chester病与高死亡率有关。[9] [13] 2005年，诊断后三年的存活率低于50％。[14]最近有关干扰素治疗患者的报告显示，总体5年生存率为68％[15]。长期生存目前更有希望，尽管这种印象没有反映在最近的文献中。[16]
流行病学
迄今为止，文献报道了大约500例病例。[17] ECD主要影响成年人，平均年龄为53岁。[6]
历史
美国病理学家威廉·切斯特于1930年在维也纳访问奥地利病理学家雅各布·埃尔德海姆期间报告了第一例ECD病例。[18]
社会与文化
支持小组
Erdheim-Chester疾病全球联盟是一个支持和倡导组织，其目标是提高对ECD的认识并促进其研究。[19] [20] ECD家族和患者也得到了组织细胞增多症协会的支持[20] [21]。
患者登记
鼓励患有严重肺部问题的ECD患者，家属和护理人员加入NIH罕见肺病联盟联络登记处。这是一个受隐私保护的网站，为有兴趣了解与罕见肺病相关的最新科学新闻，试验和治疗的个人提供最新信息。
媒体
在电视节目House第2季第17集“All In”中，一名患有血性腹泻和共济失调的6岁男孩的最终诊断是Erdheim-Chester病。
参考：
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