致密成骨不全症（源自希腊语：πυκν****（puknos）的意思是“致密”，[1] dys（“有缺陷的”）和ostost（“骨骼的状况”）），是由以下原因引起的骨骼的溶酶体贮积病：编码组织蛋白酶K的基因中的突变。[2]
内容
1 体征和症状
2 遗传学
3 诊断
4 治疗
5 流行病学
6 参考
体征和症状
致密成骨不全症导致骨骼异常致密（骨质疏松症）；手指的最后一根骨头（远端指骨）异常短；并延迟了婴儿时期颅骨的连接（缝合线）的正常闭合，从而使头部顶部的“软点”（an）仍然敞开。[3]
患有这种综合征的人的骨头很脆，很容易折断，特别是在腿和脚。颌骨和锁骨也特别容易骨折。
其他异常涉及头部和面部，牙齿，颈骨，皮肤和指甲。头部的前部和后部突出。在颅骨的开放缝合线中，可能有许多小骨头（称为蠕虫骨头）。中间面比平时少丰满。鼻子突出。下巴可能很小。口感狭窄且有凹槽。乳牙迟到了，可能比平时晚得多了。恒牙也可能缓慢出现。恒牙通常是不规则的，并且牙齿可能会缺失（齿沟不足）。领骨通常发育不全且畸形。手指背面的皮肤非常皱纹。指甲是平的且有凹槽。
致密成骨不全症还会引起一些问题，这些问题可能随着时间的流逝而变得明显。除了骨折的骨头之外，远端指骨和锁骨也可能经历缓慢的进行性恶化。椎骨缺损可能使脊柱横向弯曲，导致脊柱侧弯。牙齿问题通常需要正畸护理，并且蛀牙很常见。
遗传学
这是一种常染色体隐性遗传性骨软骨发育不良，对应于染色体1q21。[2]组织蛋白酶K（破骨细胞中的半胱氨酸蛋白酶）不足导致这种情况。在发现致密成骨不全症的原因后，组织蛋白酶K成为骨质疏松症中广受欢迎的药物靶标。该病持续导致身材矮小。患有这种疾病的成年男性身高不到150厘米（59英寸）。患有该综合征的成年女性更短。
在法国艺术家亨利·德·图卢兹·劳特雷克（Henri de Toulouse-Lautrec）可能患有这种疾病之后，这种疾病也被称为图卢兹-劳特累克综合症。在1996年，找到了引起致密成骨不全症的缺陷基因，从而提供了准确的诊断，载体测试以及对这种疾病的更全面的了解。
诊断
致密成骨不全症的诊断使用多种测试进行。使用放射学（或放射学）完成的医学成像是诊断致密成骨不全症的一种途径。还可以进行致密成骨不全症的基因检测。
治疗
CRISPR干扰技术。
流行病学
致密成骨不全症的确切频率尚未确定。 致密成骨不全症可以归为一大类遗传病，这些遗传病虽然个别但不常见，但由于其数量之和及其对受影响个体的重大影响而具有整体重要性。
参考文献
"Dictionary of Botanical Epithets".
Gelb, BD; Shi, GP; Chapman, HA; Desnick, RJ (1996). "Pycnodysostosis, a lysosomal storage disease caused by cathepsin K deficiency". Science. 273 (5279): 1236–1238. doi:10.1126/science.273.5279.1236. PMID 8703060.
Motyckova, G; Fisher, DE (2002). "Pycnodysostosis: role and regulation of cathepsin K deficiency in osteoclast function and human disease". Current Molecular Medicine. 2 (5): 407–421. doi:10.2174/1566524023362401. PMID 12125807. |
