Gardner综合征,也称为Gardner综合征或家族性结肠直肠息肉病,是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的一种亚型。 Gardner综合征是息肉病的常染色体显性遗传形式,其特征是结肠中存在多个息肉以及结肠外的肿瘤。结肠外肿瘤可能包括颅骨骨瘤,甲状腺癌,表皮样囊肿,纤维瘤以及大约15%的受累个体中的类胶质瘤的发生。
类胶质瘤是纤维性肿瘤,通常发生在覆盖肠道的组织中,可能因手术切除结肠而引起。结肠中无数的息肉易患结肠癌。如果不切除结肠,则认为结肠癌的机会非常重要。息肉也可能在胃,十二指肠,脾脏,肾脏,肝脏,肠系膜和小肠中生长。在少数情况下,息肉也出现在小脑中。与Gardner综合征相关的癌症通常出现在甲状腺,肝脏和肾脏中。息肉的数量随年龄增长而增加,结肠中可形成数百至数千个息肉。
该综合症最早于1951年被描述。目前尚无治愈方法,其晚期形式被认为是终末诊断,预期寿命为35-45岁。治疗方法是手术和姑息治疗,尽管尝试了某些化学疗法,但收效甚微。
内容
1 原因
2 遗传学
3 诊断
4 治疗
5 别名
6 参考
原因
Gardner综合征是由位于5q21号染色体(5号染色体上的q21带)的腺瘤性息肉病(APC基因)突变引起的。该基因在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中也是突变的,FAP是一种更常见的疾病,也易患结肠癌。遗传学上的细微差别导致某些疾病被分解为多个实体,而另一些则合并为一个遗传条件。在20世纪下半叶的大部分时间之后,Gardner综合征已合并到FAP中,现在被简单地认为是FAP的表型亚型。 FAP由结肠中数百或数千个息肉的发育定义。 Gardner综合征是一种亚型,因为除了结肠息肉外,还存在结肠外生长(恶性和良性)。有许多术语用来描述“ APC相关性息肉病”,包括FAP,FAP减毒,Gardner综合征,Turcot综合征以及胃腺癌和胃近端息肉病(GAPPS)。由于两者都是FAP频谱的一部分,因此已经不再使用Gardner综合征或Turcot综合征。 Gardner综合征和Turcot综合征主要被认为是出于历史利益。
遗传学
Gardner综合征具有常染色体显性遗传模式。
Gardner综合征以常染色体显性方式遗传。通常,一名父母患有加德纳综合征。他们的每个孩子,无论男女,都具有50%遗传Gardner综合征基因的风险。
诊断
Gardner综合征包括胃肠道腺瘤性息肉,皮肤样瘤,骨瘤,表皮样囊肿,脂质瘤,牙齿异常和壶腹周围癌。该综合征的发生率是1:14025,性别分布相等。它由5号染色体上的常染色体显性家族性息肉病大肠杆菌基因(APC)决定。
Gardner综合征可根据口腔检查结果进行鉴定,包括多颗受累牙齿和多余牙齿,多颗颌骨骨瘤使颌骨呈现“棉羊毛”外观,以及多处牙本质瘤,先天性视网膜色素上皮肥大(CHRPE),除了结肠的多个腺瘤性息肉。 Gardner综合征还与家族性腺瘤性息肉病相关,可能表现为腹膜后的侵袭性纤维瘤病(类胶质瘤)。
结节样瘤最常见于多产妇女的直肌腹肌腱膜。腹外形式很少见,乳房的胶质瘤可能出现在乳腺中,也可能是由于胸壁肌肉引起的病变的扩展而出现。乳腺类胶质瘤的发生率不到原发性乳腺肿瘤的0.2%。在加德纳综合症中,发病率从4%到17%不等。与Gardner综合征相关的类胶质瘤已被证明具有β-catenin途径的改变,并过度表达β-catenin。
治疗
加德纳综合症无法治愈。治疗的重点是减轻症状和降低患癌症的风险。皮肤样瘤的治疗可能包括外科手术,NSAIDS,抗雌激素药物,放射疗法和化学疗法。
别名
该综合征以遗传学家Eldon J. Gardner(1909–1989)的名字命名,该遗传学家于1951年首次对其进行了描述。
参考
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