蜡泪样骨病是一种医学上的发育障碍和间充质异型增生，其中骨皮质变宽并在硬化分布中变得高密度。 该病始于儿童期，其特征是骨骼增厚。 疼痛是一种常见症状，骨头可能会掉落蜡状蜡。
内容
1 原因
2 诊断
3 治疗
4 参考文献
原因
胎儿发育期间MAP2K1基因的随机发生的体细胞突变被认为是原因。目前尚不知道LEMD3突变是否会在没有骨质疏松症或Buschke-Ollendorff综合征的情况下引起孤立的蜡泪样骨病。
诊断
蜡泪样骨病是一种间质性异型增生，表现为滴蜡状或流蜡状。由于类似于“滴入蜡烛蜡”的骨皮质的增厚，可以通过射线照相术检测到该疾病。它被包括在发育性骨发育异常的频谱中，包括脓性粘膜固定症和骨质疏松症。这种疾病往往是单侧的和单侧的（即影响单个骨骼），通常只涉及一个肢体。脊柱多发四肢，肋骨和骨头的病例也有报道。没有报道涉及颅骨或面骨的病例。蜡泪样骨病可能与疼痛，身体畸形，皮肤和血液循环问题，挛缩和功能受限有关。它也与良性内耳发育异常有关，称为骨硬化症。
治疗
该疾病是进行性疾病，其症状的严重程度通常取决于发病年龄。 在严重的情况下，当保守措施（例如物理疗法和局部麻醉剂）无效时，将进行截肢。
参考文献
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