Sturge-Weber综合症

介绍
自出生以来，面部左侧出现红斑葡萄酒色斑的复发性癫痫发作

患者数据
年龄：2岁
性别：男

CT

Sturge-Weber综合症

Axial non-contrast
CT 脑显示左侧顶叶、颞叶和枕叶的回旋钙化伴实质体积损失。

MRI

Sturge-Weber综合症

Axial T1

Sturge-Weber综合症

Axial FLAIR

Sturge-Weber综合症

Coronal T2

Sturge-Weber综合症

Axial SWI

Sturge-Weber综合症

Axial SWI-Phase

Sturge-Weber综合症

Axial T1 fat sat

Sturge-Weber综合症

Axial T1 C+ fat sat

Sturge-Weber综合症

Sagittal T1 C+

左顶叶皮层下区域 T1WI 和 T2WI 上的异常低信号与相关的体积损失。 相应的区域在 SWI 上显示开花。 突出的软脑膜血管位于左侧顶颞区，同侧脉络丛增大。 在左侧顶颞区可见软脑膜强化。

案例讨论
结果是典型的 Sturge-Weber 综合征。

Sturge-Weber 综合征，有时也称为脑三叉神经血管瘤病，是一种罕见的先天性神经和皮肤疾病。它是一种phakomatoses，通常与面部葡萄酒色斑、青光眼、癫痫发作、智力障碍和同侧软脑膜血管瘤（脑畸形和肿瘤）有关。 Sturge-Weber 综合征可分为三种不同的类型。 1 型包括面部和软脑膜血管瘤以及青光眼或脉络膜病变的可能性。通常，只有大脑的一侧受到影响。这种类型是最常见的。 2 型受累包括可能发展为青光眼的面部血管瘤（鲜红斑痣）。没有证据表明大脑受累。症状可以在面部血管瘤的初步诊断之外的任何时间出现。症状可能包括青光眼、脑血流异常和头痛。需要对这种类型的 Sturge-Weber 综合征进行更多研究。 3 型仅累及软脑膜血管瘤。面部血管瘤不存在，青光眼很少发生。这种类型只能通过脑部扫描来诊断。