患者数据
年龄：17岁
性别：女
X-RAY
短指症 ( Brachydactyly )
Oblique
短指症 ( Brachydactyly )
Frontal
可见双手第三、四、五掌骨缩短。
案例讨论
短指被定义为手指或脚趾的缩短，这可能是由指骨或掌骨/跖骨的缩短引起的。它可以单独发生或与综合征相关。
短指（BD）本质上是指短指。它通常作为常染色体显性性状（所有类型）遗传。临床范围广泛，从轻微的指端发育不全到完全发育不全。作为一个群体，它最常涉及中间方阵。可能涉及单个手指的单个或多个骨骼、多个手指的单个骨骼或不同手指的多个骨骼。
病理
短指的贝尔分类
不同类型的短指根据其指骨或掌骨受累的临床和影像学特征进行分类。贝尔分类最初于 1951 年提出，并由 Temtamy 等人进一步阐述。在 1978 年，在撰写本文时（2016 年 7 月）是最广泛接受的分类。
参考
1. Nguyen M & Jones N. Undergrowth: Brachydactyly. Hand Clin. 2009;25(2):247-55. doi:10.1016/j.hcl.2009.02.003 - Pubmed
2. Temtamy S & Aglan M. Brachydactyly. Orphanet J Rare Dis. 2008;3(1):15. doi:10.1186/1750-1172-3-15 - Pubmed |
