表现
反复出现肉眼血尿。
患者资料
年龄：20岁
性别：男
CT
先天性肾上腺增生症
Axial
non-contrast
先天性肾上腺增生症
Coronal
non-contrast
先天性肾上腺增生症
Axial C+ portal
venous phase
先天性肾上腺增生症
Sagittal C+ portal
venous phase
先天性肾上腺增生症
Coronal C+ portal
venous phase
非造影 CT 的轴向和冠状面重建均显示双侧对称增大的肾上腺。在门静脉期，轴向和冠状面重建均显示肾上腺弥漫性显著增强，这归因于其丰富的血液供应。肾上腺保持其形态，没有任何肿块，与双侧肾上腺增生相符。
在盆腔切片中，造影后矢状面重建显示存在具有子宫形态和阴道的结构，造影后轴向进一步显示子宫具有两个子宫内膜腔，与 Mullerian 管异常相符，阴道、左附件结构与卵巢相符，没有前列腺、精索和睾丸。
轴向切片进一步显示阴蒂体，与阴茎轴同源。
可见主动脉后左肾静脉。
腹部平片区域正常。
影像学检查结果与表现为性别不明的先天性肾上腺增生症相符。睾丸缺失和与女性内生殖器相似的结构（子宫与 Mullerian 管异常、阴道、卵巢）以及男性表型表明可能与先天性肾上腺增生症相关的性别分化障碍。
病例讨论
双侧肾上腺增生可由多种疾病引起，包括淋巴瘤和先天性肾上腺增生症 (CAH) 以及其他肾上腺疾病。CAH 主要由 21-羟化酶缺乏引起，但也可能由 11β-羟化酶和 17α-羟化酶等酶缺乏引起。
CAH 分为两种主要形式：经典和非经典。经典 CAH 通常在婴儿期发现，原因是出现严重症状，例如盐消耗危机和女性外生殖器明显男性化。非经典 CAH，也称为晚发型 CAH，在生命后期出现，症状较轻。非典型 CAH 表现为多毛症、月经不调和雄激素过多症等症状。
在这种情况下，患者表现出男性表型，包括男性外貌和声音。这种表现与非典型 CAH 一致，即雄激素水平升高导致男性化。 CT 扫描具有挑战性，因为尽管患者具有男性外部特征，但患者仍保留了女性生殖道。
患者出现肉眼血尿发作可能是由于未被发现的月经不调。这种情况可能发生在具有子宫、子宫内膜组织和卵巢的非典型 CAH 患者身上，导致月经出血可能被误解为血尿。
患者被转诊给内分泌科医生进行进一步评估和治疗。 |
