介绍
发育迟缓。
患者数据
年龄：2 岁
性别：女
MRI
Joubert 综合征
Axial
T2
Joubert 综合征
Axial
T1
Joubert 综合征
Axial
FLAIR
Joubert 综合征
Coronal
T2
Joubert 综合征
Sagittal
T2
Joubert 综合征
Sagittal
T1
Joubert 综合征
Axial
Gradient Echo
Joubert 综合征
Axial
ADC
Axial
DWI
小脑蚓部缺失，小脑上半球发育不良。小脑上脚增厚并变长，从而出现臼齿征。
在后颅窝，第四脑室呈蝙蝠翼状。
病例讨论
Joubert 综合征也称为蚓部发育不全或臼齿中脑-后脑疾病。它是一种常染色体隐性遗传病，定义为小脑蚓部发育不全或发育不全。它可能与眼部异常有关：缺损和视网膜发育不良、肾痨、多囊性发育不良肾、肝纤维化、多指畸形和枕部脑膨出。当与其他异常有关时，它被称为 Joubert 综合征和相关疾病。
如上图所示的典型征象：
蝙蝠翼状第四脑室
臼齿征 |
