介绍
患者被诊断患有结节性硬化症（基因检测呈阳性），前来接受肾脏筛查。
患者数据
年龄：3 岁
性别：女
超声波
肾血管平滑肌脂肪瘤
Longitudinal
肾血管平滑肌脂肪瘤
Transverse
结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤。（纵向平面）
横向平面也显示相同的病变（血管平滑肌脂肪瘤）。
病例讨论
已知结节性硬化症与不同的错构瘤有关，包括肾血管平滑肌脂肪瘤。该儿童最初表现为癫痫发作和咖啡牛奶斑，这促使人们怀疑患有结节性硬化症，并安排进一步筛查，结果显示患有肾血管平滑肌脂肪瘤。患者接受了基因检测，结果也呈结节性硬化症阳性。
参考文献
1. Naderi N, Timofte I, McCurdy M, Reed R. Tuberous Sclerosis Complex: Multisystem Hamartomas. BMJ Case Rep. 2015;2015:bcr2014208537. doi:10.1136/bcr-2014-208537 - Pubmed |
