介绍
患者无特定病理史，不肥胖（BMI 22），因全身粘膜皮肤黄疸和右腹部疼痛到急诊室就诊。他的肝脏检查显示细胞溶解（AST = 92 IU，ALT = 153 IU）和生物性胆汁淤积的迹象（ALP = 374 IU，GGT = 284 IU，TB = 94 µmol/l，CB = 82 µmol/l）。
患者数据
年龄：25 岁
性别：男
超声波
低磷脂相关胆结石综合征
Oblique
低磷脂相关胆结石综合征
Oblique
肝脏超声图像显示肝内结石伴有后声影。
带注释的图像
低磷脂相关胆结石综合征
Transverse
低磷脂相关胆结石综合征
Transverse
肝脏超声图像显示肝内结石，伴有后部声影。
MRI
低磷脂相关胆结石综合征
Coronal MIP
3D MRCP
低磷脂相关胆结石综合征
Coronal
3D MRCP
低磷脂相关胆结石综合征
Coronal
T2
低磷脂相关胆结石综合征
Coronal
T2
磁共振胆管造影 3D 重建显示肝内有多处结石，且肝总管内有胆囊结石。
带注释的图像
低磷脂相关胆结石综合征
3D coronal
MIP MRCP
低磷脂相关胆结石综合征
3D coronal
MRCP
磁共振胆管造影 3D 重建显示肝内多发性结石，肝总管内有胆囊结石。
病例讨论
低磷脂相关性胆结石综合征是一种新疾病，由 Raoul Poupon 团队于 2001 年首次描述。它是发生在年轻人中的一种特殊形式的症状性和复发性胆结石。
考虑到性别、年龄、个人和家族史、无肥胖以及存在症状性肝内胆结石而无胆管形态异常，强烈怀疑是 LPAC 综合征。
患者接受 10 mg/kg/d 熊去氧胆酸 (UDCA) 治疗，临床进展良好，几天内疼痛症状消退。
参考文献
1. Rosmorduc O, Hermelin B, Poupon R. MDR3 Gene Defect in Adults with Symptomatic Intrahepatic and Gallbladder Cholesterol Cholelithiasis. Gastroenterology. 2001;120(6):1459-67. doi:10.1053/gast.2001.23947 - Pubmed
2. Poupon R, Rosmorduc O, Boëlle P et al. Genotype-Phenotype Relationships in the Low-Phospholipid-Associated Cholelithiasis Syndrome: A Study of 156 Consecutive Patients. Hepatology. 2013;58(3):1105-10. doi:10.1002/hep.26424 - Pubmed |
