表现
神经系统异常，伴有呕吐。脑部 CT 检查显示有隔视神经发育不良。
患者数据
年龄：3 个月
性别：女
MRI
Walker-Warburg综合征
Sagittal
T1
Walker-Warburg综合征
Axial
T2
Walker-Warburg综合征
Axial
FLAIR
Walker-Warburg综合征
Axial
Gradient Echo
Walker-Warburg综合征
Axial T2
Orbits
Walker-Warburg综合征
Axial T1 Fat
Sat Orbits
Walker-Warburg综合征
Axial T1 Fat
Sat +C Orbits
鹅卵石样无脑畸形伴有皮质光滑和皮质下结节。
严重脑积水，无透明隔。
中脑-脑桥交界处背部扭结，导致脑干呈 Z 形。
小脑蚓部发育不全，多个小脑实质囊肿。
眼眶显示双侧视网膜脱离，视交叉和双侧颅内视神经变薄。
病例讨论
沃克-沃伯格综合征是一种与大脑和眼睛异常有关的先天性肌营养不良症。
它通常与鹅卵石样无脑畸形有关。
虽然成像外观类似于持续性增生性原发性玻璃体，但软组织晶状体后柄未增强，因此可以进行视网膜脱离和出血的鉴别诊断。
参考
1. Severino M, Geraldo A, Utz N et al. Definitions and Classification of Malformations of Cortical Development: Practical Guidelines. Brain. 2020;143(10):2874-94. doi:10.1093/brain/awaa174 - Pubmed
2. Abdel Razek A, Kandell A, Elsorogy L, Elmongy A, Basett A. Disorders of Cortical Formation: MR Imaging Features. AJNR Am J Neuroradiol. 2008;30(1):4-11. doi:10.3174/ajnr.a1223 - Pubmed |
