表现
贫血、肝脾肿大，伴有血小板减少。
患者数据
年龄：40岁
性别：女
X-RAY
戈谢病 - 脾脏高雪氏瘤
Frontal
right femur
戈谢病 - 脾脏高雪氏瘤
Frontal
left femur
戈谢病 - 脾脏高雪氏瘤
Frontal
right femur
戈谢病 - 脾脏高雪氏瘤
Frontal
left femur
股骨干收缩相对减少，干骺端外展，主要表现为右侧“锥形瓶畸形”。
超声
戈谢病 - 脾脏高雪氏瘤
脾脏肿大，有多个大小不一的结节性肿块，脾脏等回声和高回声，内部无明显血管。
CT
戈谢病 - 脾脏高雪氏瘤
Axial
non-contrast
戈谢病 - 脾脏高雪氏瘤
Axial C+
arterial phase
戈谢病 - 脾脏高雪氏瘤
C+ portal
venous phase
戈谢病 - 脾脏高雪氏瘤
Axial C+
delayed
戈谢病 - 脾脏高雪氏瘤
Coronal C+ portal
venous phase
戈谢病 - 脾脏高雪氏瘤
Sagittal C+ portal
venous phase
戈谢病 - 脾脏高雪氏瘤
Coronal renal
excretory phase
戈谢病 - 脾脏高雪氏瘤
Sagittal renal
excretory phase
巨脾肿大（25.5 厘米），伴有多个大小不一的分叶病变（最大病变尺寸为 73 x 62 x 47 毫米和 64 x 53 x 50 毫米）。这些病变在非增强 CT 上与脾脏等密度，在动脉期和门脉期清晰可见，没有进行性不连续增强的证据，在延迟期（排泄期）消失
均质性肝肿大（25 厘米）
可见小副脾
病理学
戈谢病 - 脾脏高雪氏瘤
基因检测 (GBA) 证实了戈谢病的诊断。
病例讨论
戈谢病 (GD) 是人类最常见的溶酶体贮积症。它是一种常染色体隐性多系统疾病，由葡萄糖脑苷脂酶或 β-葡萄糖苷酶活性缺乏引起，导致糖脂 (葡萄糖脑苷脂) 在巨噬细胞溶酶体内积聚，特别是在骨髓、脾脏和肝脏中。1 型是最常见的类型，存在于儿童和年轻人中。2 型和 3 型相对罕见，通常发生在婴儿和幼儿中。
戈谢瘤：罕见的假肿瘤，由大量戈谢细胞组成 |
