黄继胜 朱玉柱 高 鹏 刘爱琴
【摘 要】 目的 探讨家族性桥本病的遗传方式及其伴发病的发生情况。方法 采用手术、穿刺病检、放射免疫、系谱分析等方法，追踪调查3个家系67人。结果 确诊病人21例，其中女20例，男1例，男女发病率有极显著性差异(P<0.01)。系谱分析中可见几代连续传递；病人的双亲中均有一方是病人，双亲无病者子女未见患病。伴发病：本组腺内、外伴发病9例(43%)，其中甲状腺癌2例(9.5%)，甲状腺机能亢进1例(4.8%)，甲状腺机能减退3例(14.3%)，Grave突眼伴顽固性高血压1例(4.8%)，Grave突眼伴屈光不正1例(4.8%)，甲状腺腺瘤1例(4.8%)。结论 家族性桥本病的遗传方式符合Mendel定律的单基因遗传，即常染色体显性遗传的一种特殊形式—从性遗传。其伴发病的发生率高于散发性桥本病，且具多样性。
【关键词】 桥本病 家族性 遗传 并发病
Clinical investigation and research of familial Hashimoto disease and its concomitant disease
Huang Jisheng,Zhu Yuzhu,Gao Peng
(Department of Surgery,the First People's Hospital of Shangqiu,He'nan 476100)
【Abstract】 Objective To explore the hereditary way of familial Hashimoto disease and the conditions of its concomitant disease.Methods 67 persons of 3 Hashimoto disease families were investigated by the use of operation,pathological analysis of puncture,radioimmune assay(RIA)and pedigree analysis.Results 21 cases of Hashimoto disease were determined(20 female and 1 male).The incidence showed great difference between female and male(P<0.01).In pedigree continuous transmission in a few generation was found.One of the parents of the patients must occur this disease.But,the children whose parents had good health had not this disease.The concomitant diseases:thyroid cancer 2 (9.5%),hyperthyroidism 1(4.8%),hypothyroidism 3(14.3%),Grave protruding bug-eyed with hypertension 1(4.8%),Grave protruding bug-eyed with ametropia 1(4.8%),thyroid adenoma 1 (4.8%).There were 9 concomitant diseases(43%)inside and outside of the gland .Conclusion The hereditary way of Hashimoto disease in family tree accord with Mendel law of simple genotypically heredity.The incidence of the concomitant diseases was higher than that in sporadic Hashimoto disease.
【Key words】 Hashimoto disease Familial Heredity Concomitant disease
桥本病(Hashimoto disease,HD)属于器官免疫的甲状腺自身免疫性疾病，临床常见散发。具有明显家族聚集现象和典型遗传特征的家族性桥本病(FHD)文献报道甚少。本组追踪调查三个家系，共计67人，确诊病人21例，发现该3个家系均有明显的家族遗传特点，并可见腺内、外并存病存在。本文就FHD的遗传方式和并存病情况进行探讨。
1 资料与方法
1.1 调查方法
首先发现先证者，由先证者推荐并引导其直系和旁系各世代成员就诊而发现次级和三级病人，家族中3人以上发生HD者称FHD。以先证者为核心，采用国际上通用的格式和符号绘制每个家系的患病情况分布图。采用系谱分析法确认该病病人可能的遗传方式。
1.2 病理获取方法
用16μm粗针，对所调查的67例家族成员，多点穿刺甲状腺(2～3个点)，穿刺标本平均约0.3cm×0.3cm×1.0cm，石腊包埋，HE染色，切片厚度3μm。由固定人员操作和镜检。诊断标准参考临床组织病理学彩色图谱［1］。等级化分：根据切片中甲状腺内淋巴细胞浸润程度分为4级，淋巴细胞占60%以上为(+ + + +)，40%以上为(+ + +)，20%以上为(+ +)，20%以下为(+)。
1.3 甲状腺功能和自身抗体测定
采用放射免疫测定(RIA)法，测定家族中67例成员T3、T4、TSH、TGA、TMA的血清含量。药盒由北京原子能科学研究院提供。操作方法按全国临床检验操作规程进行［2］。结果判断：T3、T4、TSH根据该试剂给定的正常参考值判定，分为小于参考值、参考值范围之内为(-)，大于参考值1～2倍为(+)，2～3倍为(+ +)，3倍以上为(+ + +)。TGA判定：TGA<30%为(-)，30%～60%为(+)，60%以上为(+ +)；TMA判定：TMA<15%为(-)，
图1 21例病人家系分布图15%～30%为(+)，30%以上为(+ +)。
2 结果
三个家系67位成员中，根据临床症状、穿刺、手术病理及有关生化RIA检查结果，确诊为FHD 21例，其中女20例，男1例，年龄10～68岁，中位年龄34岁。病程3个月至15年，平均5年3个月。21例病人家系分布见图1。除1例无甲状腺肿大外，其余均为双侧性肿大，且20岁以上病人多为Ⅱ度肿大，20岁以下未成年病人多为Ⅰ度肿大；TGA、TMA效价与甲状腺内淋巴细胞浸润程度成正比，且TMA的灵敏度和阳性率高于TGA。
并存病：共9例，占43%，较散发性HD为高，且具多样性。在系普1中，先证者Ⅱ-2有典型甲亢(GD)表现，且T3、T4明显升高，伴有突眼，穿刺病理切片呈现HD、GD两种改变，以HD为主，行多保留甲状腺组织的双侧甲状腺大部切除术，术后1年复查未见复发和甲减。Ⅱ-55年前因右侧甲状腺瘤行腺叶切除，术后病理诊断为HD合并甲状腺乳头状腺瘤，术后1年复查甲状腺机能减退(甲减)，甲状腺素替代治疗。Ⅱ-11合并Ⅱ度突眼和屈光不正。在家系2中，Ⅰ-1有明显压迫症状，1年前双侧甲状腺部分切除术，术后半年甲减。Ⅱ-1穿刺病理为HD并存甲状腺癌(TC)，行功能性颈甲联合根治术，术后病理诊断为HD合并甲状腺乳头状腺癌。气管旁淋巴结转移(2/5)，术后甲状腺素抑制治疗2年后复查，未见复发和转移。Ⅱ-3继Ⅱ-1之后1个月就诊，病理相同，肿瘤小于2cm，属包膜内型TC，行患侧腺叶加峡部切除，术后甲状腺素抑制治疗，2年后复查，未见复发和转移；Ⅱ-5甲状腺功能正常，但合并有Ⅱ度突眼和顽固性高血压。在家系3中，Ⅰ-2合并甲减。Ⅱ-211年前有GD症状，服用他巴唑1个月症状缓解自动停药，就诊时发现甲减，Ⅱ-69年前出现GD症状，服用他巴唑6个月症状消失而停药，1年前再就诊发现甲减，Ⅱ-7因甲状腺肿在外院手术，术后2年调查时发现甲减。
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