全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency

生物素

全羧化酶合成酶缺乏症是一种遗传性代谢紊乱，其中身体无法有效地使用维生素生物素。[1] 该病症被分类为多种羧化酶缺乏症，一组以依赖于生物素的某些酶的活性受损为特征的病症。 症状非常类似于生物素酶缺乏和治疗 - 大剂量的生物素 - 也是相同的。

目录
1 症状和体征
2 遗传学
3 诊断
4 治疗
5 参考

遗传学


全羧化酶合成酶缺乏具有常染色体隐性遗传模式。
HLCS基因的突变导致全羧化酶合成酶缺乏。 HLCS基因产生一种酶，全羧化酶合成酶，将生物素与其他分子结合。生物素是一种B族维生素，存在于肝脏，蛋黄和牛奶等食物中。它对体内蛋白质，脂肪和碳水化合物的正常生产和分解至关重要。 HLCS基因的突变降低了全羧化酶合成酶的活性，阻止细胞有效地使用生物素并破坏许多细胞功能。

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝被改变。

诊断
全羧化酶合成酶缺乏症的体征和症状通常出现在出生后的最初几个月内，但发病年龄各不相同。受影响的婴儿通常有免疫缺陷疾病，喂养困难，呼吸困难，皮疹，脱发和缺乏能量（嗜睡）。立即治疗和终身管理（使用生物素补充剂）可以预防许多这些并发症。如果不及时治疗，该疾病可导致发育迟缓，癫痫发作和昏迷。在某些情况下，这些医疗问题可能会危及生命。

另见
List of cutaneous conditions

参考
Reference, Genetics Home. "holocarboxylase synthetase deficiency". Genetics Home Reference. Retrieved 2017-05-09.