多发性先天性关节病（AMC），或简称为关节假性，描述了身体两个或多个区域的先天性关节挛缩。 它的名称源于希腊语，字面意思是“关节弯曲”（arthron，“ joint”；grpōsis，希腊晚期grūpōsis的晚期拉丁语形式，“钩住”）。[1]
患有一个或多个关节挛缩症的儿童的肌肉组织纤维化异常，导致肌肉缩短，因此无法在受影响的一个或多个关节中进行主动伸展和屈曲。[2]
AMC已分为三类：发育不全，远端关节变态和综合征。 肌再生不良的特征是严重的关节挛缩和肌肉无力。[3] 远端关节变态主要累及手和脚。 伴有原发性神经系统疾病或肌肉疾病的关节炎类型属于综合征组。[3]
婴儿患有关节软化症的绘图
内容
1 体征和症状
2 原因
2.1 外在因素
2.2 内在因素
2.3 分子基础
2.4 肌肉和结缔组织发育障碍
2.5 神经系统异常
3 诊断
3.1 分类
4 治疗
4.1 被动增强
4.2 手腕手术
4.3 拇指手术
4.4 其他手术
5 预后
6 流行病学
7 参考
体征和症状
通常，关节置换术患者的每个关节都会受到影响。在84％的人的四肢中，只有11％的人是腿，在4％的人中只有手臂。[4]身体的每个关节在受到影响时都会显示出典型的体征和症状：例如，肩膀（内旋）；手腕（手掌和尺骨）；手（固定屈曲的手指和手掌的拇指）；髋关节（屈曲，外展和外旋，经常脱臼）；肘（伸展和内旋）和脚（马蹄内翻足）。[2]由于存在不同的偏差，关节之间的运动范围可能会有所不同。[5]某些类型的关节发育不全，例如肌萎缩症，具有对称的关节/肢体受累，感觉正常。[4] [5]关节的挛缩可在最初的5年内导致步行发育延迟，但挛缩的严重程度并不一定预示最终的步行能力或无能力。[5]
智力发育异常的儿童智力正常至高于正常水平，[4]但尚不清楚这些儿童中有多少儿童智力高于正常水平，并且尚无有关这种综合征病因的文献。有一些综合征，如Freeman-Sheldon和Gordon综合征，它们的颅面受累。[4]软骨发育不良的软骨组织再生有时会伴有中线面部血管瘤。[4]关节软化不是诊断而是临床发现，因此该疾病常伴有其他综合征或疾病。这些其他诊断可能会影响患者的任何器官。还有一些更常见的诊断，例如肺发育不全，隐睾，先天性心脏缺陷，气管食管瘘，腹股沟疝、,裂和眼部异常。[6]
原因
对关节软化症的研究表明，任何在出生前抑制正常关节运动的物质都可能导致关节挛缩。[3]关节软化可能是由遗传和环境因素引起的。原则上：任何限制胎儿运动的因素都可能导致先天性挛缩。[4]关节软化的确切原因尚不清楚。
外在因素
关节软化的畸形可继发于环境因素，例如：宫内运动减少，羊水过少（宫腔积液量少或分布异常）以及胎儿血液供应不足。其他原因可能是：体温过高，肢体固定和病毒感染。母亲的重症肌无力在极少数情况下也会导致关节软化症。人类的主要原因是胎儿运动障碍。[2]但是，这最近有争议。[2]
内在因素
关节软化也可能是内在因素引起的。这包括分子，肌肉和结缔组织发育障碍或神经系统异常。
分子基础
研究表明，有超过35种与遗传性关节病相关的特定遗传性疾病。这些突变大多数是错义的，这意味着该突变导致了不同的氨基酸。其他可能导致关节炎的突变是：单基因缺陷（X连锁隐性，常染色体隐性和常染色体显性），线粒体缺陷和染色体异常（例如：18三体）[4]。这主要见于远端关节变态。至少五个基因（TNN12，TNNT3，TPM2，MYH3和MYH8）的突变可能导致远端关节变态。[3]可能还会有结缔组织，肌肉发育障碍的神经系统疾病。[3]
肌肉和结缔组织发育障碍
关节处肌肉质量的丧失与肌肉力量的不平衡会导致结缔组织异常。[2]这导致关节固定并减少胎儿运动。[2]肌肉异常也可能导致胎儿运动减少。这些可能是：营养不良，肌病和线粒体疾病。这主要是肌营养不良蛋白-糖蛋白相关复合物在骨骼肌肌膜中功能异常的结果。[2]
神经系统异常
70-80％的最严重形式的关节变态病例是由神经系统异常引起的，可能是遗传性的或环境性的。[3]
先天性挛缩症的潜在病因和发病机制，特别是关节炎，突变的机制仍然是一个活跃的研究领域，因为识别这些因素可以帮助发展关节痛的治疗方法和先天性发现。[3] [7]
诊断
产前诊断的研究表明，可以对大约50％表现为关节软化的胎儿进行产前诊断。[8]可以在常规超声扫描中发现，这表明胎儿缺乏活动性和异常位置。[2]还有其他一些选项可以使用4D超声技术可视化细节和结构。[2]在临床中，可以通过超声，MRI，[3] [8]或肌肉活检[8]确诊，对儿童进行体格检查诊断为关节软化。
分类
AMC的一些不同类型包括：
肌肉营养不良引起的多发性关节炎。[9] [10]
关节软化症外胚层发育不良的其他异常，也称为Cote Adamopoulos Pantelakis综合征，Trichooculodeodeoverbral椎骨综合征，TODV综合征和Alves综合征。[11] [12]
关节疱疹性癫痫发作会导致迁徙性脑部疾病。[13]
关节软化IUGR胸肌营养不良，也称为Van Bervliet综合征。[14] [15]
类关节变态疾病，也称为Kuskokwim病。[16]
类关节变态样手异常和感觉神经性耳聋。[17] [18]
多发性先天性中枢神经系统钙化[19]。
多发性先天性关节病（AMCD），也称为X型2型脊髓性肌萎缩症[20] [21] [22]
戈登综合症，也称为3型远侧关节病。[23]
多发性先天性关节炎，2A型远端，也称为Freeman-Sheldon综合征。[24]
多发性先天性关节炎，2B型远端，也称为谢尔顿-霍尔综合征。[25]
多发性先天性关节炎型神经源性类型（AMCN）。[26]这种特定类型的AMC已与基因座5q35的AMCN基因相关联。[27] [28]
关节软化多发性先天性肺发育不全，也有大量同义词。[29] [30]
关节软化多发先天性吹口哨脸，也称为Illum综合征。[31] [32] [33] [34]
多发性先天性关节病，远端1型（AMCD1）。[35]
关节软化眼肌麻痹性视网膜病变，也称为眼睑肌再生不良。[36] [37] [38]
关节软骨病肾功能不全胆汁淤积综合症，也称为ARC综合征。[39] [40]
另一种形式与富含亮氨酸的神经胶质瘤灭活4（LGI4）基因的突变有关。[41]
治疗
关节软化的治疗包括职业治疗，物理治疗，夹板和手术。[3]这些治疗的主要长期目标是增加关节活动度，肌肉力量和适应性使用方式的发展，以允许步行和独立于日常生活的活动。由于关节软化症包括许多不同类型，因此根据症状的不同，治疗方法也有所不同。[3]仅存在一些好的文章，其中描述了用于治疗关节变态的手术技术。这些手术将在下面说明。
被动增强
有许多用于增强肢体运动的被动装置，旨在穿戴以帮助运动并促进肌肉发育。例如，威尔明顿机器人外骨骼是一种潜在的辅助装置，建在后支架上，遮盖了上臂和前臂。可能很难合身，而且笨重且难以穿着。[42] [43] [44]
特拉华大学的研究人员正在开发一种轻便，不引人注目的治疗服，适用于婴儿和儿童，称为Playskin Lift。服装看起来像普通服装，但在手臂下方装有捆绑的钢丝，有助于将手臂推向抬起位置，同时允许穿着者从该位置自由移动。[44] [45] [46] [47]
手腕手术
背腕楔形截骨术
患有软骨发育不良类型的儿童通常有弯曲的手腕和尺骨偏斜的手腕。[2] 当诸如职业治疗和夹板之类的非手术干预措施未能改善功能时，腕过度屈曲挛缩畸形的腕关节适用腕腕腕截骨术。 在背侧，在中掌水平处，进行楔形截骨术。 切除足够的骨头，至少能够将手腕置于中立位置。 如果手腕也尺骨偏斜，则可以从the骨侧取更多的骨头来纠正这种异常。 该位置通过两条交叉的克氏针固定到位。 另外，可以进行尺侧腕腕向短radial肌腕的肌腱转移，以纠正尺骨偏斜或腕部伸展无力或两者。 仅在尺侧腕伸肌功能足够时才使用这种肌腱转移。[48]
拇指手术
食指旋转皮瓣
先天性收缩情况下的软组织包膜（例如，握紧的拇指或关节性拇指）通常在两个平面（拇指索引腹板和拇指的屈指方面）不足。食指根部经常出现皮肤增加，这是畸形的一部分。在完全松开所有紧密结构以允许拇指更大的活动范围后，可使用该薄纸重新铺满拇指索引纸。此技术称为食指旋转活门。
皮瓣取自食指的桡侧。它位于近端，位于拇指索引纤维网的远端。皮瓣应尽可能宽，但仍要足够小，以使食指手掌侧的多余皮肤闭合。皮瓣围绕拇指最紧的部分旋转至拇指的掌指关节，从而提供较大的活动范围。[49]
其他手术
许多其他外科手术也能够改善关节弯曲病人的关节功能。这些手术通常是根据肌腱转移和皮瓣运动而进行的，并根据个人情况进行调整。
李·皮尔森（Lee Pearson），出生时关节弯曲，曾是10届残奥会金牌得主
预后
AMC被认为是非渐进式的，因此通过适当的治疗，情况可以改善。存在的关节挛缩不会比出生时恶化。无法完全解决或治愈AMC。但是，经过适当的治疗，大多数儿童的活动范围和四肢活动能力得到了显著改善，这使他们能够进行日常生活活动，并过着相对正常的生活。
治疗AMC的基础是：伸展运动和活动范围锻炼，物理，职业和言语治疗，夹板和连铸。手术干预还可以改善关节活动度和功能。[50]独立行走的其他积极预后因素包括活跃的髋部和膝盖，髋部屈曲挛缩度小于20度和膝部屈曲挛缩度小于15度，而没有严重的脊柱侧弯。[5]
流行病学
关节弯曲是一种罕见的情况。一些作者说，总体患病率是欧洲每千名婴儿中的三分之一[3]，而另一些人说，在欧洲活产婴儿中，这一比例是11000-12000年中的一个。[51]先天性马蹄内翻足是最常见的单一挛缩症，其患病率为每500名活产婴儿中的一名。[3]
另见
X-linked spinal muscular atrophy type 2
参考
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