Gardner综合征，也称为Gardner综合征或家族性结肠直肠息肉病，是家族性腺瘤性息肉病（FAP）的一种亚型。 Gardner综合征是息肉病的常染色体显性遗传形式，其特征是结肠中存在多个息肉以及结肠外的肿瘤。结肠外肿瘤可能包括颅骨骨瘤，甲状腺癌，表皮样囊肿，纤维瘤以及大约15％的受累个体中的类胶质瘤的发生。
类胶质瘤是纤维性肿瘤，通常发生在覆盖肠道的组织中，可能因手术切除结肠而引起。结肠中无数的息肉易患结肠癌。如果不切除结肠，则认为结肠癌的机会非常重要。息肉也可能在胃，十二指肠，脾脏，肾脏，肝脏，肠系膜和小肠中生长。在少数情况下，息肉也出现在小脑中。与Gardner综合征相关的癌症通常出现在甲状腺，肝脏和肾脏中。息肉的数量随年龄增长而增加，结肠中可形成数百至数千个息肉。
该综合症最早于1951年被描述。目前尚无治愈方法，其晚期形式被认为是终末诊断，预期寿命为35-45岁。治疗方法是手术和姑息治疗，尽管尝试了某些化学疗法，但收效甚微。
内容
1 原因
2 遗传学
3 诊断
4 治疗
5 别名
6 参考
原因
Gardner综合征是由位于5q21号染色体（5号染色体上的q21带）的腺瘤性息肉病（APC基因）突变引起的。该基因在家族性腺瘤性息肉病（FAP）中也是突变的，FAP是一种更常见的疾病，也易患结肠癌。遗传学上的细微差别导致某些疾病被分解为多个实体，而另一些则合并为一个遗传条件。在20世纪下半叶的大部分时间之后，Gardner综合征已合并到FAP中，现在被简单地认为是FAP的表型亚型。 FAP由结肠中数百或数千个息肉的发育定义。 Gardner综合征是一种亚型，因为除了结肠息肉外，还存在结肠外生长（恶性和良性）。有许多术语用来描述“ APC相关性息肉病”，包括FAP，FAP减毒，Gardner综合征，Turcot综合征以及胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS）。由于两者都是FAP频谱的一部分，因此已经不再使用Gardner综合征或Turcot综合征。 Gardner综合征和Turcot综合征主要被认为是出于历史利益。
遗传学
Gardner综合征具有常染色体显性遗传模式。
Gardner综合征以常染色体显性方式遗传。通常，一名父母患有加德纳综合征。他们的每个孩子，无论男女，都具有50％遗传Gardner综合征基因的风险。
诊断
Gardner综合征包括胃肠道腺瘤性息肉，皮肤样瘤，骨瘤，表皮样囊肿，脂质瘤，牙齿异常和壶腹周围癌。该综合征的发生率是1：14025，性别分布相等。它由5号染色体上的常染色体显性家族性息肉病大肠杆菌基因（APC）决定。
Gardner综合征可根据口腔检查结果进行鉴定，包括多颗受累牙齿和多余牙齿，多颗颌骨骨瘤使颌骨呈现“棉羊毛”外观，以及多处牙本质瘤，先天性视网膜色素上皮肥大（CHRPE），除了结肠的多个腺瘤性息肉。 Gardner综合征还与家族性腺瘤性息肉病相关，可能表现为腹膜后的侵袭性纤维瘤病（类胶质瘤）。
结节样瘤最常见于多产妇女的直肌腹肌腱膜。腹外形式很少见，乳房的胶质瘤可能出现在乳腺中，也可能是由于胸壁肌肉引起的病变的扩展而出现。乳腺类胶质瘤的发生率不到原发性乳腺肿瘤的0.2％。在加德纳综合症中，发病率从4％到17％不等。与Gardner综合征相关的类胶质瘤已被证明具有β-catenin途径的改变，并过度表达β-catenin。
治疗
加德纳综合症无法治愈。治疗的重点是减轻症状和降低患癌症的风险。皮肤样瘤的治疗可能包括外科手术，NSAIDS，抗雌激素药物，放射疗法和化学疗法。
别名
该综合征以遗传学家Eldon J. Gardner（1909–1989）的名字命名，该遗传学家于1951年首次对其进行了描述。
参考
Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 175100
Luba MC, Bangs SA, Mohler AM, Stulberg DL (February 2003). "Common benign skin tumors". Am Fam Physician. 67 (4): 729–38. PMID 12613727.
Rammohan A, Wood JJ (2012). "Desmoid tumour of the breast as a manifestation of Gardner's syndrome". Int J Surg Case Rep. 3 (5): 139–142. doi:10.1016/j.ijscr.2012.01.004. PMC 3312056. PMID 22370045.
"Gardner syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 17 April 2018.
"Gardner Syndrome". Cancert. American Society of Clinical Oncology. 2012-06-26. Retrieved 8 July 2016.
"Gardner syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2018-09-20.
"Gardner syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2018-09-20.
DeVita. Cancer, Principles and Practice of Oncology, 8th Ed. p. 1742.
Gardner EJ (June 1951). "A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum". Am. J. Hum. Genet. 3 (2): 167–76. PMC 1716321. PMID 14902760. |
