乔治·亨廷顿是医生的儿子和孙子。他引起了人们对这种现在以他的名字命名的疾病的起源的极大兴趣。
乔治·亨廷顿(1850-1916)22岁，即从哥伦比亚大学医学院毕业的第二年，对医学研究做出了贡献，他在1872年4月13日的《医学与外科报道》上发表了关于舞蹈病遗传形式的报告。他的著作成为神经系统疾病的经典描述之一。
神经元一样的亨廷顿处理遗传的舞蹈病作为他的童年在长岛(纽约)东端度过的回忆，在那里，作为医生的儿子和孙子，他从他父亲的实践中召回病人。他称之为遗传性舞蹈病，是一种罕见但可怕的疾病。亨廷顿医生在短短的三段话中简要地指出了它的基本特征，包括“遗传性”、“有精神错乱的倾向”和“成年后表现为严重疾病”。他还评论了相关异常运动的怪诞本质，以及对这种疾病的起因和治疗都缺乏了解。
亨廷顿指出，这种疾病局限于“少数家庭，并已遗传给他们，是模糊的过去几代人的传家宝”。他还指出，在未受影响的后代中，“这根线断了，最初震教徒的孙辈和曾孙辈可以放心，他们没有患这种疾病。”亨廷顿在他的描述中说，第一次症状通常发生在成年期，他描述了舞蹈病的发展:
当迄今未受影响的肌肉开始痉挛时，运动逐渐增加，直到身体的每一块肌肉都受到影响(不自觉的肌肉除外)……
关于精神症状，他写道:
当疾病进展时，精神或多或少地受损，在许多人看来是精神错乱，而在另一些人则是精神和身体逐渐衰退，直到死亡解除了他们的痛苦。
亨廷顿舞蹈病引起了神经精神病学的极大兴趣，因为它有一个已知的病因，并表现在行为、认知和情感的变化上。它被认为是由染色体4短臂编码的亨廷顿蛋白上的三核苷酸CAG重复序列(聚谷氨酰胺)的突变引起的。亨廷顿氏舞蹈病的神经精神病学研究可能会在理解精神疾病的神经病理学相关方面带来突破。
参考：
Neylan, T.C. (2003). Neurodegenerative Disorders: George Huntington’s Description of Hereditary Chorea. Journal of Neuropsychiatry, 15(1), 108-108. DOI: 10.1176/appiuropsych.15.1.108 |
