介绍
患者前来接受 MRI 脑部检查，主诉非特异性神经系统症状和声音嘶哑。
患者数据
年龄：25岁
性别：男
初步研究
MRI
类脂蛋白沉积症
Axial T1
类脂蛋白沉积症
Axial T2
类脂蛋白沉积症
Axial FLAIR
类脂蛋白沉积症
Sagittal T1
类脂蛋白沉积症
Coronal FLAIR
类脂蛋白沉积症
Coronal T2
在 MRI 脑部研究中，所有序列均显示颞叶内侧（杏仁核和海马头部）有低强度的双侧对称病变。
补充学习
CT
类脂蛋白沉积症
Axial bone window
类脂蛋白沉积症
3D 3D
类脂蛋白沉积症
Axial non-contrast
CT 图像显示海马和杏仁核（内侧颞叶）双侧对称、致密、逗号状钙化。
案例讨论
类脂蛋白沉积症是一种由 ECM1 基因突变引起的罕见遗传病，其特征是由无定形透明物质的细胞内沉积引起的多系统受累。 皮肤和粘膜异常首先出现。 而中枢神经系统病变则表现为多种神经系统症状。 CNS 影响的标志性发现是涉及杏仁核、海马、海马旁回甚至纹状体的钙化。 |
