室管膜下灰质异位和持续开放前囟

介绍
癫痫发作

患者数据
年龄：35岁
性别：女

CT

室管膜下灰质异位和持续开放前囟

Axial non-contrast

室管膜下灰质异位和持续开放前囟

Coronal bone window

沿着双侧侧脑室的脑室边缘有几个非钙化的软组织结节，其衰减类似于灰质，主要位于左侧。

偶然看到持续开放的前囟门。 还注意到多个定义明确的皮下肿瘤，整个头皮有微钙化，最符合毛母细胞瘤。

MRI

室管膜下灰质异位和持续开放前囟

Axial FLAIR

室管膜下灰质异位和持续开放前囟

Axial T1

室管膜下灰质异位和持续开放前囟

Axial T2

室管膜下灰质异位和持续开放前囟

Coronal FLAIR

沿双侧侧脑室边缘的室管膜下结节，在所有序列上显示与灰质相似的信号。

案例讨论
这是室管膜下灰质异位的典型表现。 有趣的是，偶然发现了一个持续开放的前囟门，这在一位原本健康的 35 岁女性身上是一个意外且罕见的发现。

参考
1. Barkovich A. Morphologic Characteristics of Subcortical Heterotopia: MR Imaging Study. AJNR Am J Neuroradiol. 2000;21(2):290-5. PMC7975345 - Pubmed

灰质异位是由位于大脑错误部位的灰质（神经元结节）团块引起的神经系统疾病。灰质异位的特征是一种局灶性皮质发育不良。异位中的神经元似乎是正常的，除了它们的位置错误；核研究表明葡萄糖代谢与正常位置的灰质相同。这种情况会导致多种症状，但通常包括某种程度的癫痫或反复发作​​，并且通常会影响大脑在更高水平上运作的能力。症状范围从不存在到严重；当对无关问题进行脑成像并且对患者没有明显的不良影响时，这种情况偶尔会被发现为偶发瘤。在另一个极端，异位症会导致严重的癫痫发作、运动技能丧失和智力迟钝。除了具有特定遗传缺陷的未出生男性胎儿死亡外，死亡人数实际上是未知的。