介绍
新生儿生殖器模糊不清。
患者数据
年龄：1个月
超声波
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
超声显示双侧肾上腺增大，呈分叶状边缘和脑样外观。盆腔检查显示子宫的存在。
案例讨论
一例表现为生殖器模糊的新生儿。超声显示双侧增大的分叶状肾上腺，具有提示先天性肾上腺增生的特征性脑状外观。盆腔超声显示存在子宫，提示存在男性化的女性假两性畸形。核型分析为 46xx 和高水平的 17-OH 孕酮实验室值证实了诊断。
先天性肾上腺增生症，以前称为肾上腺生殖综合征，是一组七种常染色体隐性遗传疾病，与影响肾上腺类固醇生成的酶缺乏有关。
流行病学
发病率因酶缺乏而变化很大，范围从非经典 21-α-羟化酶缺乏的 200-1000 分之一，经典 21-α-羟化酶缺乏的 10,000-20,000 分之一到非常罕见（报告的<30例P450 胆固醇侧链裂解酶缺乏症) .
临床表现
取决于糖皮质激素、盐皮质激素和/或性类固醇的产生或缺乏，存在多种表型。 |
