介绍
Klippel-Trenaunay-Weber 综合征病史，右腿比左腿长度差异大，右腿皮肤血管变形。 出现右腿疼痛给 ED。
患者资料
年龄：3岁
性别：男
右下肢
X_RAY
Klippel-Trénaunay-Weber 综合征
Klippel-Trénaunay-Weber 综合征
X-ray
右下肢的排列是正常的。 无急性骨折。 明显的软组织异常，包括静脉石，从左侧的臀部延伸到膝盖。
骨盆
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Klippel-Trénaunay-Weber 综合征
Frontal
臀部的对齐是正常的。 无急性骨折。 骶髂关节和耻骨联合出现在正常范围内。 右侧软组织异常大于左侧。
案例讨论
Klippel-Trenaunay-Weber (KTW) 综合征，也称为毛细血管-淋巴管-静脉畸形 (CLVM)，是一种罕见的毛细血管畸形、静脉畸形和肢体肥大三联征。 这种散发性疾病在婴儿期以每 100,000 人 2-5 人的比率出现； 绝大多数病例涉及皮肤静脉曲张和肌肉肥大，而不太常见的特征包括淋巴水肿、动脉/静脉瘤、血管瘤和骨骼异常。
根据这些特征进行临床诊断，但建议进行影像学检查以评估疾病的程度。 分子研究证明了磷脂酰肌醇-4-5-二磷酸 3 激酶 (PIK3CA) 系统的突变，该系统还涉及 mTOR 基因，这是一种众所周知的过度生长途径。 KTW 没有明确的治疗方法，但提供对症治疗； 例如，如果认为必要，可以通过手术矫正肢体长度差异，并且可以为某些皮肤表现提供激光治疗。
参考
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3. Sung H, Chung H, Lee S et al. Clinical Experience of the Klippel-Trenaunay Syndrome. Arch Plast Surg. 2015;42(5):552-8. doi:10.5999/aps.2015.42.5.552 - Pubmed
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