介绍
头痛伴视力模糊 3 个月。 乳头水肿检查。
患者资料
年龄：25岁
性别：男
CT 头部 +/- 对比度
CT
弥漫性中线胶质瘤
Axial C+ arterial phase
弥漫性中线胶质瘤
Axial C+ arterial phase
右侧丘脑区域显示非增强等密度病变。 有阻塞性侧脑室脑积水。
MR 大脑对比
MRI
弥漫性中线胶质瘤
Coronal FLAIR
弥漫性中线胶质瘤
Axial FLAIR
弥漫性中线胶质瘤
Sagittal FLAIR
弥漫性中线胶质瘤
Axial T2
弥漫性中线胶质瘤
Axial T1
弥漫性中线胶质瘤
Axial T1 C+
弥漫性中线胶质瘤
Axial DWI
弥漫性中线胶质瘤
Axial ADC
第三脑室右侧显示同质 T2/FLAIR 高信号病变。 这导致第三脑室消失，并伴有中度脑积水和中线偏移。 确定经室管膜 CSF 扩散。 没有注意到对比度增强。
案例讨论
该病例展示了弥漫性中线胶质瘤伴有梗阻性脑积水的影像学特征。
通过内窥镜活检确认组织病理学。
组织学
第三脑室损伤：切片显示由梭形至椭圆形核组成的少量细胞物质。 没有看到明确的血管周围假玫瑰花结。 在稀疏组织内看不到明确的有丝分裂活动。 无明确的乳头状结构。 未见透明细胞形态、宝石细胞星形胶质细胞或巨细胞。 没有微血管增生或坏死的证据。 总体特征是代表神经胶质肿瘤的神经胶质病变。
免疫组织化学
P53：可能的野生型染色模式。
ATRX：不可解释。
H3 K27M：可能呈阳性，在大多数非典型细胞核中显示从弱到强的可变染色。
H3 K27me3：可能是阴性。
IDH1-R132H：阴性。
BRAF-V600E：负面
Ki67：偶见肿瘤细胞核阳性，但因肿瘤含量低，无法给出百分比。
评论
在影像学发现的背景下，特征是弥漫性中线神经胶质瘤 K27M 突变体的特征。
组织切片被转介进行测序，不幸的是，没有足够的肿瘤组织用于下一代测序。 然而，尝试进行焦磷酸测序并鉴定出与免疫组织化学结果一致的 H3 K27M 变体。 |
