介绍
自出生以来截瘫和大小便失禁。
患者资料
年龄：5岁
性别：女
MRI
节段性脊柱发育不全
Coronal Myelography
节段性脊柱发育不全
Sagittal Myleography
节段性脊柱发育不全
Sagittal T2
节段性脊柱发育不全
Sagittal T1
节段性脊柱发育不全
Axial T2
节段性脊柱发育不全
Axial T1
节段性脊柱发育不全
Axial STIR
L4 椎骨严重发育不全，后部神经元缺失，L3 和 L2 椎骨中度发育不全，L3 椎骨向后半脱位，导致随后的腰椎后凸畸形和严重的椎管狭窄。
绳索末端与 L5 椎骨相对，有一个笨重的低位绳索段，正好位于 L3-4 局灶性狭窄的尾部。
L2 到 L5 椎骨的脊柱裂。
CT
节段性脊柱发育不全
Topogram
节段性脊柱发育不全
Axial bone window
节段性脊柱发育不全
3D VR bone window
节段性脊柱发育不全
Coronal bone window
节段性脊柱发育不全
Sagittal bone window
节段性脊柱发育不全
L4 重度发育不全，后神经元缺失（黄色箭头），L2 和 L3 中度发育不全（红色箭头）。
脊髓在椎管狭窄部位（蓝色箭头）的尾部显得低矮而笨重。
案例讨论
脊柱节段发育不全 (SSD) 是一种罕见的先天性脊柱异常，其中一段脊柱和脊髓无法正常发育，伴有先天性脊柱后凸的局部发育不全或腰椎或胸腰椎发育不全。 由于正常椎骨在节段水平之上和之下存在，因此该疾病被称为节段性。
诊断标准包括：
腰椎或胸腰椎脊柱发育不全或发育不全，一个或多个椎骨缺失或发育不全或畸形导致局灶性脊柱后凸
在大多数情况下，局灶性椎管狭窄伴有明显变薄或难以辨认的脊髓，没有退出的神经根，并且在局灶性异常的尾部存在笨重的低位脊髓段（该疾病的独特特征）
先天性截瘫和先天性下肢畸形
诊断很重要，因为与脊髓栓系综合征不同，这种罕见病症通常无法从手术中获益。
鉴别诊断：
脊髓节段发育不全应与脊髓栓系或尾部退化综合征相鉴别，尤其是当它涉及脊髓的末端部分时
区分脊髓节段发育不全和尾部退行性综合征是很重要的。这是因为SSD不太可能从解锁中受益。毕竟，神经系统异常与发育不全或整个脊髓根或节段缺失有关。如果由于脊柱异常导致脊髓受压，可能需要进行手术。
参考资料：
1. Mahomed N & Naidoo J. Spinal Segmental Dysgenesis. S Afr J Radiol. 2009;13(2):29. doi:10.4102/sajr.v13i2.542
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3. Knafl E, Lall N, Love M, Bui C, Steven A. Segmental Spinal Dysgenesis. Ochsner J. 2020;20(3):244-7. doi:10.31486/toj.19.0094 - Pubmed
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4. Paolo Tortori-Donati, Maria Paola Fondelli, Andrea Rossi, Charles A. Raybaud, Armando Cama, Valeria Capra. Segmental Spinal Dysgenesis: Neuroradiologic Findings with Clinical and Embryologic Correlation. AJNR Am J Neuroradiol. 1999;20(3):445-56. - Pubmed |
