介绍
手腕和膝盖畸形。
患者数据
年龄：12岁
性别：女
X-RAY
遗传性多发性外生骨疣
Frontal
遗传性多发性外生骨疣
Lateral
双腕桡骨和尺骨远端干骺端畸形，伴有多发性外生骨疣。 右尺骨远端骨骺严重破坏。
外生骨疣与全身干骺端增宽有关。
研究结果提示多发性遗传性骨软骨瘤病。
X-RAY
遗传性多发性外生骨疣
股骨远端和胫骨近端干骺端也可见多发性外生骨疣。
案例讨论
遗传性多发性外生骨疣是一种罕见的遗传性疾病（常染色体显性遗传），其特征是多发性骨软骨瘤生长，这是从长骨干骺端以及扁骨向外生长的良性软骨帽骨肿瘤。
最受影响的骨骼包括股骨远端、胫骨近端、腕部、肱骨和骨盆。
尽管终生风险较低，但恶性变的风险比散发病例更常见。
骨软骨瘤引起的临床并发症是由于骨骼畸形引起的，因为它们会导致关节排列不良和运动受限，以及继发性关节退行性改变、慢性疼痛和神经冲击。
参考
1. Jurik A. Multiple Hereditary Exostoses and Enchondromatosis. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2020;34(3):101505. doi:10.1016/j.berh.2020.101505 - Pubmed
2. Wuyts W, Schmale G, Chansky H, Raskind W. Hereditary Multiple Osteochondromas. 1993. - Pubmed
3. Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(3):142-52. doi:10.1007/s11914-017-0355-2 - Pubmed |
