介绍
大头畸形、癫痫发作和运动技能迟缓
患者数据
年龄：4岁
性别：男
MRI
戊二酸尿症1型
Axial
T2
戊二酸尿症1型
Axial
T1
戊二酸尿症1型
Axial
FLAIR
戊二酸尿症1型
Axial
DWI
戊二酸尿症1型
Axial
ADC
戊二酸尿症1型
Sagittal
T1
戊二酸尿症1型
Coronal
T2
双侧扩张的外侧裂和颞叶前的蛛网膜下腔，具有小颞盖，形成蝙蝠翼结构
双侧颞极囊肿
扩张的轴外脑脊液空间
相对于患者年龄的髓鞘形成延迟
双侧对称高信号，涉及基底神经节（苍白球）和被盖束以及齿状核
双侧硬膜下收集 T1 上的中间信号和 T2 上的亮信号
一年后随访 MRI
MRI
戊二酸尿症1型
Axial
T2
戊二酸尿症1型
Axial
T1
戊二酸尿症1型
Axial
FLAIR
戊二酸尿症1型
Axial
DWI
戊二酸尿症1型
Axial
ADC
戊二酸尿症1型
Sagittal
T1
近一年后的随访 MRI 显示：
基底节和白质束异常双侧对称信号强度进展，伴有明显的弥散受限
轴外集合的分辨率
心室系统轻度扩张
案例讨论
尿液检查显示戊二酸和3-羟基戊二酸升高，这与戊二酸尿症相符。 巨头畸形和癫痫发作的临床表现倾向于 I 型，因为 II 型通常影响肾脏和心脏。 III 型戊二酸尿症通常无症状。 不幸的是，本案无法进行 DNA 检测。
该病例还显示出 1 型戊二酸尿症的典型影像学特征，即侧裂扩大、双侧基底节和被盖信号异常以及蛛网膜下腔扩张和颞极囊肿。
本例中重要的一点是双侧硬膜下血肿的存在。 在戊二酸尿症患者中，凸面蛛网膜下腔扩张，使得桥静脉在轻微创伤下容易破裂，这些患者可能会出现硬膜下出血。 这些出血不应与非意外伤害相混淆。
参考
1. Vijan A, Khoshpouri P, Murphy A, Gala F. Glutaric Aciduria Type 1. Radiographics. 2023;43(11):e230114. doi:10.1148/rg.230114 - Pubmed
2. Gordon N. Glutaric Aciduria Types I and II. Brain Dev. 2006;28(3):136-40. doi:10.1016/j.braindev.2005.06.010 - Pubmed |
