介绍
有小阴茎和尿道下裂病史，并反复发作尿潴留。
患者数据
年龄：15 岁
性别：男
CT
5-α还原酶缺乏症
Axial C+ portal
venous phase
5-α还原酶缺乏症
Sagittal C+ portal
venous phase
5-α还原酶缺乏症
Axial C+
delayed
5-α还原酶缺乏症
3D surface
rendering
肝脏、脾脏、肾上腺、肾脏和胰腺的 CT 表现正常。
膀胱的 CT 表现正常。
前列腺和精囊缺失。
阴茎小（微型），伴尿道下裂。
睾丸小。
病例讨论
本例患者前列腺和两个精囊缺失（发育不全）。阴茎小（微型），睾丸尺寸与患者年龄相符。临床上，第二性征出现延迟。
患者染色体核型分析结果为 46 XY，FSH 和 LH 水平正常，但睾酮/DHT（双氢睾酮）比值高，为 66.2（男性正常范围：8-16）。
因此诊断为 5-α 还原酶缺乏症。
前列腺和精囊的先天性异常很少见，包括发育不全、发育不全、异位和先天性囊肿。前列腺发育不全可见于 5α-还原酶缺乏和睾丸女性化患者。这通常与泌尿生殖器官异常有关，如性别不明、小阴茎、尿道上裂、尿道下裂或膀胱外翻。这也可能与梅干腹综合征和后尿道梗阻有关。
参考文献
1.Kim B & Kim C. Embryology, Anatomy, and Congenital Anomalies of the Prostate and Seminal Vesicles. Abdom Imaging. 2013;:1797-812. doi:10.1007/978-3-642-13327-5_214 |
