表现
双眼间歇性、频繁、双向水平眼球震颤。视觉追踪能力差。
患者数据
年龄：2 个月
性别：男
MRI
Knobloch综合征
Sagittal
T2
Knobloch综合征
Axial
T2
右侧枕骨正中附近头皮小囊状结构（6-7 毫米），可能代表残留的头膨出
轻度双侧大眼球畸形
视神经管发育不全/狭窄，视神经变窄或萎缩
CT
Knobloch综合征
双侧视神经管发育不全/狭窄
沿外骨皮质的枕骨中线骨小凹陷
3D 容积渲染 (CT)
照片
Knobloch综合征
外骨皮质上有微小的中线枕骨凹陷。
经过视频脑电图进一步评估后，未发现异常，患者被转诊至眼科。患者在 6 个月大时到眼科就诊，发现除了先天性眼球震颤外，他还患有双眼视乳头周围萎缩和病理性近视，伴有近视性黄斑病变。进行了遗传性玻璃体视网膜病变检查，结果发现 COL18A1 纯合突变阳性，与 Knobloch 综合征一致。
病例讨论
Knobloch 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由 17 号染色体上的 COL18A1 基因纯合突变引起。该病的特征是眼部和中线枕骨缺损程度不同。
常见眼部缺陷：高度近视、玻璃体视网膜变性、晶状体半脱位、早发性白内障
常见中线枕骨缺陷：脑膨出、脑膜膨出、皮肤发育不全
如果影像学检查发现中线枕骨缺陷，同时伴有眼部异常，应怀疑为 Knobloch 综合征。
参考文献
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