介绍
发育迟缓
患者数据
年龄：5 岁
性别：女
MRI
异染性脑白质营养不良
Axial
T1
异染性脑白质营养不良
Axial
T2
异染性脑白质营养不良
Sagittal
T2
异染性脑白质营养不良
Coronal
T2
异染性脑白质营养不良
Axial
DWI
异染性脑白质营养不良
Axial
ADC
脑室周围白质中可见大量 T2 信号增强，虎纹图案延伸至胼胝体下白质，皮质下 u 纤维保留。
内囊和丘脑也可见受累。
受影响区域未检测到扩散限制。
上述发现符合异染性脑白质营养不良。
病例讨论
异染性脑白质营养不良 (MLD) 是最常见的遗传性（常染色体隐性）脑白质营养不良，是溶酶体贮积症之一。它具有特征性成像特征，包括心房周围和较小程度的额角脑白质营养不良以及脑室周围静脉保留导致液体敏感 MRI 序列上的“虎纹图案”。
参考文献
1. Cheon J, Kim I, Hwang Y et al. Leukodystrophy in Children: A Pictorial Review of MR Imaging Features. Radiographics. 2002;22(3):461-76. doi:10.1148/radiographics.22.3.g02ma01461 - Pubmed
2. Eichler F, Grodd W, Grant E et al. Metachromatic Leukodystrophy: A Scoring System for Brain MR Imaging Observations. AJNR Am J Neuroradiol. 2009;30(10):1893-7. doi:10.3174/ajnr.a1739 - Pubmed |
