表现
严重智力障碍，伴有肌张力低下和痉挛以及反复肺部感染。
患者数据
年龄：3 岁
性别：男
MRI
MECP2 重复综合征
Sagittal
T1
MECP2 重复综合征
Axial
T2
MECP2 重复综合征
Sagittal
T2
小脑幕上发现：
胼胝体变薄（发育不全）
侧脑室扩张（轴向）
透明隔腔持续存在（正常变异）
T2 加权图像上后脑室周围白质（终末区）的高强度信号增加
小脑幕下发现：
小脑蚓部发育不全
小脑后脑脊液空间扩大
病例讨论
本病例展示了一名 3 岁男性被诊断为 MECP2 重复综合征时观察到的脑部 MRI 异常。患者接受了多基因面板测试，结果显示 MECP2 基因完全重复。
参考文献
1. El Chehadeh S, Faivre L, Mosca-Boidron A et al. Large National Series of Patients with Xq28 Duplication Involving MECP2: Delineation of Brain MRI Abnormalities in 30 Affected Patients. Am J Med Genet A. 2016;170A(1):116-29. doi:10.1002/ajmg.a.37384 - Pubmed
2. Ta D, Downs J, Baynam G, Wilson A, Richmond P, Leonard H. A Brief History of MECP2 Duplication Syndrome: 20-Years of Clinical Understanding. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):131. doi:10.1186/s13023-022-02278-w - Pubmed
3. Yamamoto T, Shimojima K, Shimada S et al. Clinical Impacts of Genomic Copy Number Gains at Xq28. Hum Genome Var. 2014;1(1):14001. doi:10.1038/hgv.2014.1 - Pubmed |
